Invasive Methoden der PND

Invasive Methoden der PND

Mit dem Begriff Pränataldiagnostik werden unterschiedliche Verfahren (invasive und nicht-invasive Methoden) vorgeburtlicher Diagnostik bezeichnet. Die Verfahren dienen dazu, Risikoschwangerschaften, Risikogeburten und Gesundheitsstörungen frühzeitig zu erkennen und somit Gefahren für Leben und Gesundheit von Mutter und Kind rechtzeitig abzuwenden.

Sicherere Ergebnisse liefern im Gegensatz zu den nicht-invasiven Untersuchungsmethoden die invasiven PND-Verfahren, zu denen der Arzt der Schwangeren im Verdachtsfall im Anschluss an nicht-invasive Untersuchungen raten kann. Zu ihnen zählen vor allem die folgenden drei Verfahren:

1. Bei der Chorionzottenbiospie handelt es sich um die frühestmögliche Form der invasiven PND. Hierbei entnimmt der Arzt frühestens ab der 9., in der Regel aber erst ab der 11. Schwangerschaftswoche Gewebeteile aus dem Chorion (der kindliche Anteil der noch nicht voll entwickelten Plazenta), um eventuelle genetische Auffälligkeiten oder bestimmte Stoffwechselerkrankungen des Kindes erkennen zu können. Gewebeteile werden entweder gewonnen mit Hilfe einer Nadel, die durch die Bauchdecke der Mutter eingeführt wurde, oder durch das Einführen eines dünnen Kunststoffschlauchs über den Gebärmutterhals. Bei beiden Methoden wird zur Vermeidung einer Verletzung des Kindes seine Lage sowie die Lage von Nadel und Schlauch mittels Ultraschall bestimmt. Werden bei dieser Untersuchung Erkrankungen des Kindes diagnostiziert, so sind dies meist Krankheiten, zu denen es keine Therapie im Sinne einer ursächlichen Heilung gibt. Die Konsequenz aus einem solchen Krankheitsbefund ist daher entweder, dass die Eltern das Kind mit seinen diagnostizierten Eigenschaften annehmen, oder dass sie das Kind nach der Geburt zur Adoption freigeben bzw. sich für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.
2. Bei der Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung), die häufig zwischen der 15. und 16. Schwangerschaftswoche stattfindet, wird, indem unter Ultraschall eine Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase eingeführt wird, Fruchtwasser entnommen, um darin befindliche, vom Fetus abgestoßene Zellen zu untersuchen. Zur Chromosomenanalyse werden diese Zellen im Labor vermehrt. Über nicht therapierbare Daten wie z.B. chromosomale Anomalien hinaus liefert diese Untersuchungsmethode weitere, therapierbare Befunde wie beispielsweise Blutgruppenunverträglichkeiten von Mutter und Kind oder Lungenreife im Falle einer drohenden Frühgeburt.
3. Die Cordozentese (Nabelschnurpunktion) ist etwa ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich. Hierbei wird durch Punktion Blut aus der Nabelschnur entnommen und auf seine Zusammensetzung hin untersucht. So ist es möglich z.B. bei Vorliegen von auffälligen Blutwerten der Mutter oder entsprechenden Ultraschallbefunden Blutarmut, Infektionen, Blutgruppenunverträglichkeiten etc. auszuschließen oder zu diagnostizieren.

Die invasiven Verfahren der PND sind im Vergleich zu nicht-invasiven Verfahren zwar verlässlicher, aber auch deutlich risikoreicher. Denn während die nicht-invasiven Verfahren als weitestgehend ungefährlich eingestuft werden, weist der Nationale Ethikrat in seiner Stellungnahme "Genetische Diagnostik vor und während der Schwangerschaft" aus dem Jahr 2003 ausdrücklich auf die Gefahren von Infektionen, Blutungen und wehenartigen Schmerzen bei der Schwangeren und Verletzungsrisiken bei dem Ungeborenen hin, die mit der Durchführung von invasiven Pränataldiagnostikverfahren verbunden sind.

Die invasiven Verfahren der PND sind die risikoreichsten pränatalen Untersuchungsmethoden. Die Risiken einer Fehlgeburt nach invasiven Verfahren liegen bei der Chorionzottenbiopsie mit Zugang durch den Gebärmutterhals bei zwei bis vier Prozent und mit Zugang durch die Bauchdecke bei eins bis zwei Prozent. Bei der Fetalblutpunktion liegt das Risiko bei über einem Prozent. Beim Verfahren der Amniozentese liegt das Fehlgeburtrisiko bei unter einem Prozent.

Nach dem "Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (GenDG)" muss der betreffenden Mutter ab 2012 eine gentische Beratung angeboten worden sein, bevor eine diagnostische genetische Untersuchung durchgeführt werden darf. Diese Beratung darf nur von speziell hierfür qualifizierten Ärztinnen und Ärzten durchgeführt werden.

Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz - GenDG). Online Version

Mutterschaftsrichtlinie des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen (nicht mehr in Kraft). Online Version

Stellungnahme des Nationalen Ethikrats "Genetische Diagnostik vor und während der Schwangerschaft"(2003). Online Version

Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (2008): Pränataldiagnostik - Informationen über Beratung und Hilfen bei Fragen zur vorgeburtlichen Untersuchungen. Köln: Bachem

Informationen über Schwangerenkonfliktberatungen. Online Version

Methoden und Ziele der einzelnen PND-Methoden stellen vor:

Pränataldiagnostik, Artikel in: Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch, 261. Auflage, hg. von Willibald Pschyrembel, Berlin 2007, S. 1548.

Schroeder-Kurth, T.: Pränatalmedizin; Diagnostik, Artikel in: Lexikon der Bioethik, hg. Von Wilhelm Korff, Lutwin Beck und Paul Mikat, Gütersloh 1998, S. 44-51.

Zum Risiko einer Fehlgeburt nach Chorionzottenbiopsie: Schroeder-Kurth, T. (2000). Pränantalmedizin. Lexikon der Bioethik, Band 3. Gütersloh: 44-51.

Zum Risiko einer Fehlgeburt nach Fetalblutpunktion: Tongsong, T. et al. (2001): Fetal loss rate associated with cordocentesis at midgestation. American Journal of Obstetrics and Gynaecology 184, 719-723).

Zum Risiko einer Fehlgeburt nach Amniozentese: Bundesärztekammer (1998). Richtlinien zur pränantalen Diagnostik von Krankheiten und Krankheitendispositionen. Ärzteblatt 95: A3236-3242. Online Version