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PID-Anwendung bei genetisch bedingten Krankheiten

PID-Anwendung bei genetisch bedingten Krankheiten

Genannt werden in der Literatur folgende genetisch bedingte Krankheiten, nach denen mittels der PID gesucht wird: Chorea Huntington, ß-Thalassämie, Cystische Fibrose, Adrenoleucodystrophie (Addison-Schilder-Syndrom), Sichelzellenanämie, Hämophilie A + B, Retinitis pigmentosa, Spinale Muskelatrophie, Wiskott-Aldrich-Syndrom, 21-ß-Hydroxylase-Defizienz, Morbus Charcot Marie Tooth (Neurale Muskelatrophie), Myotone Dystrophie (Morbus Curschmann-Steinert), Marfan-Syndrom, Muskeldystrophie Typ Duchenne, Muskeldystrophie Typ Becker, Osteogenesis imperfecta, Torsionsdystonie, Lesch-Nyhan-Syndrom (Hyperurikose).

Aktuelle Daten über die Anzahl der durchgeführten PID, die zugrunde liegenden Indikationen, die Zahl der geborenen Kinder nach einer PID, Fehldiagnosen veröffentlicht die European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). Hierbei handelt es sich um Veröffentlichungen des Konsortiums der European Society of Reproduction and Embryology - einem Zusammenschluss von Kliniken die die PID durchführen.

European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) (2007): ESHRE PGD Consortium data collection VI: Cycles from January to December 2003 with pregnancy follow-up to October 2004. In: Human Reproduction 22 (2). 323-336. Online Version

European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) (2006): ESHRE PGD Consortium data collection V: Cycles from January to December 2002 with pregnancy follow-up to October 2003. In: Human Reproduction 21 (1). 3-21. Online Version

European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) (2005):ESHRE PGD Consortium data collection IV: May-December 2001. In: Human Reproduction 20 (1). 19-34. Online Version

European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) (2002): ESHRE Preimplatation Genetic Diagnosis Consortium. Data collection III (May 2001). Human Reproduction 17(1). 233-246. Online Version

European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). Homepage


Varianten

  • krankheitsrelevanter Mutationen
  • genetische Krankheiten
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