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 Arztvorbehalt

"Arztvorbehalt"

Der Begriff "Arztvorbehalt" bedeutet im Allgemeinen, dass bestimmte Maßnahmen ausschließlich von Ärzten durchgeführt werden dürfen. Das Gendiagnostikgesetz schreibt in § 7 Abs. 1 einen Arztvorbehalt für genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken vor. Prädiktive genetische Untersuchungen dürfen sogar nur von Fachärzten (Facharzt für Humangenetik oder Ärzte, die sich beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunkt-, oder Zusatzbezeichnung für genetische Untersuchungen im Rahmen ihres Fachgebiets qualifiziert haben) durchgeführt werden ("Facharztvorbehalt"). Die genetische Analyse einer genetischen Probe muss von der verantwortlichen ärztlichen Person oder durch eine von dieser beauftragten Person oder Einrichtung vorgenommen werden (§ 7 Abs. 2). Die genetische Beratung im Sinne des § 10 darf ebenfalls ausschließlich durch Ärzte erfolgen (§ 7 Abs. 3).

 Chorea Huntington

Chorea Huntington

Chorea Huntington wird auch als Veitstanz bezeichnet. Es handelt sich um eine erbliche, chronisch fortschreitende Erkrankung, welche mit der Verkümmerung von Nervenzellen in bestimmten Hirnbereichen einhergeht.

Genetische Ursachen: Bei Chorea Huntington liegt eine Veränderung des Huntingtin-Gens auf dem kurzen Arm des 4. Chromosoms (Locus 4p16.3) vor. Im Normalfall werden die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin in diesem Bereich 10-35 Mal wiederholt. Bei Huntington-Kranken und gesunden Mutationsträgern ist dieser Bereich verlängert, er umfasst 36 bis weit über 100 Wiederholungen. Liegen also mehr als 36 Wiederholungen vor, so führt das zur Huntington-Krankheit.
Die Huntington-erkrankte Person besitzt normalerweise nur ein verändertes Huntingtin-Allel und ist somit auch Träger einer unveränderten Genkopie. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt, d.h. wenn die von der Erkrankung betroffene Person die dafür verantwortliche Erbanlage an ein Kind weitergibt, wird das Kind im Laufe seines Lebens an Huntington erkranken. Nachkommen werden nur dann nicht erkranken, wenn das unveränderte Gen des Erkrankten vererbt wird. Somit tragen Kinder grundsätzlich ein Risiko von 50% die zur Erkrankung führende Mutation von Betroffenen geerbt zu haben.

Symptome: Erste Anzeichen der Krankheit treten meistens zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr auf. Zunächst leidet die betroffene Person unter Störungen der Bewegung (unkontrollierbare Muskelaktionen, Koordinationsstörungen). Später treten Wesensveränderungen und Demenz hinzu. 10-20 Jahre nach Krankheitsbeginn tritt der Tod verursacht durch sekundäre Folgen der Immobilität, allgemeine Schwächung und Mangelernährung auf.

Therapiemöglichkeiten: Bisher existieren keine Präventions - oder Therapiemöglichkeiten, welche Ausbruch und Verlauf der Krankheit steuern könnten.

Näheres zur Huntingtonschen Krankheit siehe:

Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM). Online Version

International Huntington Association (IHA). Online Version

 Diagnose des Miller-Syndroms

Diagnose des Miller-Syndroms

Beim Miller-Syndrom bzw. der postaxialen akrofazialen Dysostose handelt es sich mit weniger als 75 dokumentierten Fällen weltweit um eine sehr seltene Erbkrankheit (engl. orphan disease).
Sie manifestiert sich bei Geburt und ist unter anderem durch Auffälligkeiten wie Anomalien der Extremitäten, der Wangenknochen, der Ohren und Lider, der Gaumen- und/oder Lippenspalten und durch Schwerhörigkeit gekennzeichnet.

Die Vererbung geschieht rezessiv, d.h. ein Kind kann nur dann erkranken, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind. Um welches Gen es sich dabei handelt war bislang unbekannt.
Nun konnte die Anzahl der in Frage kommenden Gene auf vier reduziert werden. Dieser Erfolg gelang einer Forschergruppe um Jared Roach und David Galas vom Institute for Systems Biology in Seattle und Lynn Jorde von der University of Utah. Sie entzifferten erstmals das Erbgut einer ganzen Familie, deren zwei Kinder am Miller-Syndrom erkrankt, die beiden Elternteile jedoch nur Träger des defekten Gens sind.

Roach, Jared C. / Galas, David J. / Glusman, Gustavo / Smit, Arian F.A. et al.: Analysis of Genetic Inheritance in a Family Quartet by Whole-Genome Sequencing. In: Science 328(5978), S. 636-639. URL Doi: 10.1126/science.1186802 (abrufbar z.B. unter http://www.doi.org/ )

Pressemitteilung des Institute for Systems Biology

Pressemitteilung der University of Utah

Foundation for Nager and Miller Syndromes

 DNA

DNA

Die DNA (engl. desoxyribonucleic acid; deutsch: Desoxyribonukleinsäure (DNS)) speichert die Erbinformation einer Zelle und stellt somit den Stoff dar, aus dem die Gene sind. Das DNA-Molekül besteht aus einem Rückgrat aus Phosphat und Zucker sowie vier verschiedenen Basen: Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin (A, T, C und G).
Die Wissenschaftler James Watson und Francis Crick entdeckten im Jahr 1953 die Struktur der DNA in Form von einer Doppelhelix.
Diese kann man sich als eine spiralförmig verdrillte Strickleiter vorstellen, wobei die Längsverbindungen immer abwechselnd aus einem Zucker und einer Phosphorsäure und die Querverbindungen aus den vier Basen bestehen. Die Abfolge jeweils dreier Basen stellt den genetischen Code für eine Aminosäure dar.

 Enquete-Kommission

Enquete-Kommission

Schlussbericht der Enquete-Kommission "Recht und Ethik der modernen Medizin" (14.05.2002). Online Version

 Erbgänge und Begriffsdefinitionen

Erbgänge und Begriffsdefinitionen

Autosomal-dominanter Erbgang: Dominante Vererbung liegt vor, wenn ein Allel (verschiedene Ausprägungsformen eines Gens) bzw. eine Mutation bereits bei heterozygotem Vorliegen eine erkennbare Wirkung auf den Phänotyp ausübt. Das bedeutet, dass ein Erbmerkmal eine Krankheit schon dann verursacht, wenn zwei verschiedene Allele (je eins mit defektem, eins mir intaktem Erbgut) auf den homologen Chromosomen vorliegen.

Autosomal-rezessiver Erbgang: Rezessive Vererbung liegt vor, wenn die Wirkung eines Allels bzw. einer Mutation im heterozygoten Zustand phänotypisch nicht/kaum erkennbar ist, es jedoch bei homozygotem Vorliegen zur phänotypischen Manifestation (Erkrankung) kommt. Somit wird die Krankheit nur dann verursacht, wenn zwei gleiche Allele auf den homologen Chromosomen vorliegen, die Person in Bezug auf dieses bestimmte Merkmal also reinerbig ist.

X-chromosomal rezessiver Erbgang: Hinsichtlich ihres Erbguts unterscheiden sich Frauen und Männer an ihren sog. Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei homologe X-Chromosomen, Männer im Gegensatz dazu ein X- und ein Y-Chromosom. Da Mutationen auf dem X-Chromosom bei Männern nicht durch ein anderes X-Chromosom kompensiert werden können, sind sie von den Auswirkungen besonders betroffen. Frauen sind hingegen meist nur Überträgerinnen (Konduktorinnen) der Krankheitsdisposition. Eine Konduktorin kann das geschädigte X-Chromosom an ihre Nachkommen weitervererben ohne selbst zu erkranken. Alle Männer, die das defekte Gen von ihrer homozygoten Mutter geerbt haben erkranken. Eine Frau erkrankt nur dann, wenn sie homozygote Genträgerin ist, d.h. beide X-Chromosomen weisen die entsprechende Mutation auf.

X-chromosomal dominanter Erbgang: Allgemein sind X-Chromosomal dominant vererbte Erkrankungen selten. Da die genetische Information auf dem X-Chromosom liegt, wird sie geschlechtsgebunden vererbt. Ist ein Mann betroffen, sind dessen Söhne, die ja nur sein Y-Chromosom erben, merkmalsfrei, Töchter werden jedoch mit Sicherheit die Krankheitsdisposition erben. Insgesamt sind Frauen viel häufiger als Männer von einer X-chromosomal Erkrankung betroffen.

Weitere Erläuterungen zum Thema Erbgänge siehe:

Propping, Peter / Aretz, Stefan / Schumacher, Johannes / Taupitz, Jochen / Guttmann, Jens / Heinrichs, Bert (2006): Prädikitve genetische Testverfahren. Naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte. Freiburg/Br.: Alber (Ethik in den Biowissenschaften - Sachstandsberichte des DRZE, Bd. 2), 21 ff. Online Version

 Gen bzw. Gendefekt

Gen bzw. Gendefekt

Mit dem Begriff "Gen" bezeichnet man gängigerweise die geordnete Abfolge von Nukleotiden an einer bestimmten Stelle des Chromosoms. Das Gen enthält die Information zur Erzeugung von Aminosäureketten oder aber zur Ausführung einer bestimmten Funktion. Ein Gen tritt in Form von zwei Ausprägungen auf (Allele). Von den Allelen, die zum Beispiel für die Augenfarbe kodieren, stammt eins von der Mutter und eins vom Vater.
Die Synthese bzw. Bildung der RNA, welche für die Weitergabe der Information der DNA in die Zelle verantwortlich ist, findet im Zellkern statt und wird als Transkription bezeichnet. Die anschließende Proteinbiosynthese (d.h. der Aufbau von Proteinen aus Aminosäuren) geschieht in der Zelle an den Ribosomen und heißt Translation.
Bei höheren Zellen gibt es kodierende Abschnitte (Exons) und nicht-kodierende Abschnitte (Introns) in den Genen. Letztere werden nicht in RNA transkribiert und kodieren kein Protein.

Der "genetische Code" ist eine Art der Verschlüsselung, mittels der die "Informationen" auf der DNA gespeichert sind. Er folgt bei allen Lebewesen dem gleichen Prinzip - bei Pflanzen, Tieren und Menschen. Immer drei Basen (Tripletts) kodieren bestimmte Aminosäuren, die als Bausteine für die Bildung von Proteinen dienen. Zum Beispiel kodiert das Triplett C-G-T für die Aminosäure Arginin.
Da es bei vier unterschiedlichen Basen mehr mögliche Triplett-Kombinationen (insgesamt 64) als Aminosäuren (20) gibt, können unterschiedliche Tripletts für die gleiche Aminosäure kodieren, was man als Degeneration des genetischen Codes bezeichnet.

 Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008

Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008

Das Gesetz, welches unter dem Namen Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 (GINA) vom US-Senat einstimmig angenommen wurde, verbietet Arbeitgebern den Zugriff auf Ergebnisse von Gentests sowie prädiktive Gentests selber am Bewerber oder Arbeitnehmer durchzuführen und aufgrund der Ergebnisse eine Einstellung abzulehnen, oder sogar eine Kündigung vorzunehmen. Krankenversicherungen wird es untersagt, die Höhe der Prämien sowie den Umfang des Versicherungsschutzes von Ergebnissen von Gentests abhängig zu machen.

Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 (GINA). Online Version

 Genetic Testing and Counselling

Genetic Testing and Counselling

Borry, Pascal / Nys, Herman / Goffin, Tom / Dierickx, Kris (2007): Genetic testing and counselling. European Guidance. Leuven (European Ethical-Legal Papers 3). Online Version

 Genom

Genom

Die Gesamtzahl der Gene eines Lebewesens bezeichnet man als sein Genom. Die Erbinformation des Menschen ist in rund drei Milliarden Basenpaaren kodiert, welche auf zwei mal 23 Chromosomen verteilt sind. Die Abfolge dieser DNA- Bausteine unterscheidet sich zwischen zwei Menschen ca. alle 1000 Basenpaare, was vornehmlich die genetische Verschiedenheit der Individuen ausmacht. Der genetische Unterschied zu unseren nächsten biologischen "Verwandten", den Schimpansen beträgt nur etwa 2%.

 Genotyp / Phänotyp

Genotyp / Phänotyp

Mit dem Begriff Genotyp wird die genetische Zusammensetzung eines Organismus, bzw. die Kombination von Erbanlagen bezeichnet, die hinter einem Merkmal stehen. Unter dem Begriff Phänotyp fasst man die sichtbaren Eigenschaften eines Organismus zusammen, er stellt somit das Erscheinungsbild eines Merkmals dar. Der Phänotyp wird von der Umwelt und vom Genotyp bestimmt.

 Gentests im Internet

Gentests im Internet

Von verschiedenen Firmen werden Analysen auf genetische Dispositionen über das Internet angeboten. Diese Kommerzialisierung von Gentests sind möglicherweise mit Gefahren für den Einzelnen verbunden. So erklärt die deutsche Gesellschaft für Humangenetik in einer Stellungnahme, dass diagnostische Internet-Angebote unseriös seien und daher dringend unterbunden werden müssten. Zum einen sei es nicht möglich ohne individuelle Kenntnis der untersuchten Person und ihrer Lebensumstände medizinisch valide Aussagen über Dispositionen für bestimmte Krankheiten zu treffen, zum anderen fehle jede Qualitätskontrolle. Das einzig angemessene Verfahren für die kompetente Aufklärung vor einer prädiktiven genetischen Untersuchung sowie für die adäquate Interpretation der dadurch gewonnenen Untersuchungsergebnisse sei, so die deutsche Gesellschaft für Humangenetik, die persönliche genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik.

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (2008): Stellungnahme, Kommerzielle Internet-Angebote zur Analyse genetischer SNP-Varianten. Online Version

 Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz - GenDG)

Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz - GenDG)

Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz -GenDG) Bundesgesetzblatt Jahrgang 2009 Teil I Nr. 50, ausgegeben zu Bonn am 04. August 2009, 2529-2538 (BGBl 1 2009, 2529). Online Version

 Heterozygotentest / Screening-Programme

Heterozygotentest / Screening-Programme

Der Heterozygotentest wird an einer klinisch gesunden Person durchgeführt. Beim Heterozygotentest handelt es sich nicht um eine prädiktive Diagnostik im engeren Sinne, da hierbei nur ein unveränderlicher genetischer Status einer gesunden Person festgestellt, aber keine vorhersagende Information erhoben wird. Der Test dient der Früherkennung von rezessiven Erbkrankheiten, so dass etwa bei gesunden, aber mit erkrankten Personen verwandten Paaren festgestellt werden kann, ob mögliche Gendefekte an ein zukünftiges Kind weitergegeben werden können. Ziel ist es, das Risiko, mit dem die zukünftigen Nachkommen erkrankt sein könnten, so weitest gehend abzuschätzen. Die Untersuchung auf Heterozygotie wird größtenteils bei frühmanifesten, schweren und nicht heilbaren Krankheiten wie der Muskeldystrophie Duchenne, der Mukoviszidose oder der spinalen Muskelatrophie durchgeführt.

Einen besonderen Fall eines Heterozygotentests stellt das Screening-Programm dar, welches auf Zypern durchgeführt wurde. Bei einem Screening-Programm ist die Testdurchführung nicht auf eine Einzelperson beschränkt, vielmehr wird eine ganze Gruppe von Menschen untersucht. Ziel eines Screening-Programms kann beispielsweise sein, genetische Erbkrankheiten zu verhindern oder einzudämmen. Zypern ist ein Land mit hoher Prävalenz der vererbbaren Bluterkrankheit beta-Thalassaemia major. Jeder siebte Einwohner Zyperns ist Träger der defekten Erbinformation, ohne selbst erkrankt zu sein. Unbehandelt verläuft die Erbkrankheit tödlich. Nur durch teure Medikamente ist es überhaupt möglich, das Überleben der erkrankten Person bis ins Erwachsenenalter hinein zu ermöglichen. Kinder, bei denen Vater und Mutter Träger des defekten Gens sind, werden zu 25% erkranken, somit treten jedes Jahr neue Fälle hinzu. Ohne Eingriffe von außen hätte sich die Zahl der Erkrankten etwa alle acht bis zehn Jahre verdoppelt. Daher hat man sich in Zypern zu folgender Maßnahme entschlossen:
Alle Einwohner Zyperns müssen, wenn sie heiraten wollen, zuvor eine genetische Untersuchung auf die Anlageträgerschaft für diese Erkrankung (Heterozygotie) vornehmen lassen. Im Nordteil der Insel ist die Regelung seit 1980 gesetzlich vorgeschrieben, im Südteil existiert zwar keine gesetzliche Regelung, jedoch erteilt die Kirche erst wenn die Teilnahme am Gentest nachgewiesen wurde, eine Genehmigung zur Trauung (eine standesamtliche Trauung gibt es in Zypern nicht), unabhängig davon, ob das Testergebnis positiv oder negativ ausfällt. Als Folge dieses Screening-Programms sank die Erkrankungsrate um über 90%, dies wiederum führte zu enormen Kosteneinsparungen im Gesundheitswesen.

Weitere Informationen siehe unter:

Ioannou, Panayiotis (1999): Thalassemi prevention in Cyprus. Past, present and future. In: Chadwick, Ruth / Schickle, Darren / ten Have, Henk / Wiesing, Urban (ed.) (1999): The ethics of genetic screening. Dordrecht: Kluwer, 55-67.

Cao, A. (2002): Carrier screening and genetic counselling in beta-thalassemia. In: International Journal of Hematology 76 (Suppl 2): 105-113.

 Informationelle Selbstbestimmung

Informationelle Selbstbestimmung

Den Begriff "informationelle Selbstbestimmung" hat das Bundesverfassungsgericht im sogenannten Volkszählungsurteil vom 15.12.1983 geprägt und damit den Schutz der Privatsphäre hinsichtlich personenbezogener Daten konkretisiert und dem Einzelnen Bestimmungsrechte über seine persönlichen Daten eingeräumt. Mittlerweile kann das Recht auf Informationelle Selbstbestimmung als allgemein anerkannt gelten.
Nach herrschender Auffassung umfasst das Recht auf informationelle Selbstbestimmung im Zusammenhang mit prädiktiven Gentests einerseits ein Recht auf Wissen - was allerdings nicht im Sinne eines Anspruchs auf Testdurchführung, sondern als Anspruch auf die Weitergabe von Informationen verstanden werden muss. Andererseits begründet das Recht auf informationelle Selbstbestimmung aber auch ein Recht auf Nichtwissen. Entsprechend sieht § 9 Abs. 2 Nr. 5 vor, dass die Aufklärung einen Hinweis auf das Recht der betroffenen Person auf Nichtwissen einschließlich des Rechts, das Untersuchungsergebnis oder Teile davon nicht zur Kenntnis zu nehmen, sondern vernichten zu lassen umfassen muss.

Bundesverfassungsgericht (1983): Urteil des Ersten Senats vom 15. Dezember 1983. Az. 1 BvR 209, 269, 362, 420, 440, 484/83. Online Version

Di Fabio, Udo (2001): Kommentar zu Artikel 2. In: Maunz, T.; Dürig, G.: Grundgesetz. Kommentar. München: Loseblattsammlung. Stand: 52. Ergänzungslieferung (Mai 2008).

 Mutationen

Mutationen

Mutationen sind Veränderungen von Erbinformationen und können Ursache für eine Vielzahl von Krankheiten sein. Diese können auf Ebene des Genoms, der Chromosomen oder der Gene auftreten. Bei Genommutationen sind ganze Chromosomen entweder verdoppelt oder verloren. Eine weit verbreitete Genommutation ist beispielsweise das dreifache Auftreten des Chromosoms Nr. 21, das zum Down-Syndrom (Trisomie 21) führt. Chromosomenmutationen betreffen größere Abschnitte auf einem Chromosom, etwa wenn die Reihenfolge einzelner Gene auf einem Chromosom verändert ist, Stücke verloren gehen (Deletion) oder doppelt vorliegen (Duplikation).
Liegt eine Veränderung in einem Gen vor, spricht man von einer Genmutation. Eine Genmutation ist eine vererbbare Veränderung der DNA-Sequenz, die durch den Austausch eines Basenpaares gegen ein anderes (Punktmutation), den Verlust von Basenpaaren (Deletion) oder das Hinzukommen von Basenpaaren (Insertion) zustande kommt.
Den Punktmutationen, auch single nucleotide polymorphisms oder SNPs (sprich snips), kommt die größte Bedeutung zu. Derartige Varianten von einzelnen Basen prägen maßgeblich den genetischen Unterschied der Individuen untereinander. Sie können zum Teil unbemerkbar bleiben, sich aber manchmal auch auf den Gesundheitszustand des Trägers auswirken.
Von den in der Natur vorkommenden spontanen Mutationen sind die gezielten Veränderungen des Erbgutes durch die Gentechnik zu unterscheiden.

Weiterhin sind Mutationen der Keimbahn von sogenannten somatischen Mutationen zu unterscheiden. Erstere betreffen Keimbahnzellen, also Eizellen oder Spermien und werden an alle möglichen Nachkommen vererbt. Somatische Mutationen betreffen hingegen nur das Erbgut von Körperzellen und können zwar teils erhebliche Auswirkungen auf den Betroffenen haben, nicht jedoch an Nachkommen weitergegeben werden.

 Nationaler Ethikrat

Nationaler Ethikrat

Nationaler Ethikrat (2005): Prädiktive Gesundheitsinformationen bei Einstellungsuntersuchungen Stellungnahme des Nationalen Ethikrates. Online Version

 OMIM

OMIM

Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM).

 Online Version

 Penetranz / Expressivität

Penetranz / Expressivität

Als Penetranz bezeichnet man den Prozentsatz der Träger/Trägerinnen einer Mutation, die auch tatsächlich den mit der Mutation assoziierten Phänotyp entwickeln. Vollständige Penetranz bedeutet demnach, dass alle Personen mit dem entsprechenden Genotyp erkranken. Bei Chorea Huntington liegt beispielsweise eine Penetranz von 100% vor, da alle Personen, die eine Expansionsmutation im Gen für Chorea Huntington erben, auch an dieser erkranken. Bei der überwiegenden Zahl von genetischen Erkrankungen liegt die Penetranz jedoch deutlich niedriger.
Expressivität bezeichnet den Grad der Ausprägung eines genetisch bedingten Merkmals. Es kann stark, schwach oder irgendwo dazwischen ausgeprägt sein. Hier geht es also um das Merkmal bezogen auf die Einzelperson.

 Pharmakogenetischer Test

Pharmakogenetischer Test

Anhand pharmakogenetischer Tests kann untersucht werden, ob ein Medikament einer Person Hilfe verschaffen können wird. Grundlage der Pharmakogenetik ist die Erkenntnis, dass die Wirkungen von Medikamenten durch angeborene genetische Merkmale beeinflusst werden. Medikamente können in ihrer Wirkung erhebliche interindividuelle Unterschiede bezüglich therapeutischer Wirkungen und Nebenwirkungen aufweisen. Ziel der Pharmakogenetik ist somit die Aufklärung der molekularen Grundlagen individueller Reaktionen und Nebenwirkungen auf Medikamente und schließlich die Entwicklung wirksamerer und verträglicherer Produkte.

Weitere Informationen siehe unter:

Eichelbaum, M. / Schwab, M. (2005): Pharmakogenetik. In: Monatsschrift Kinderheilkunde 153(8): 741-750.
Beckmann, Jan P. (2002): Pharmakogenomik und Pharmakogenetik: Ethische Fragen. In: Jahrbuch für Wissenschaft und Ethik 7, 259-276.

 Politische Initiativen für ein Gendiagnostikgesetz

Politische Initiativen für ein Gendiagnostikgesetz

In Deutschland hat es in den vergangenen Jahren eine Reihe politischer Initiativen gegeben, ein Gendiagnostikgesetz in Geltung zu setzen. Über diese Entwicklung informiert Damm 2004. Einen Diskussionsentwurf aus dem Jahre 2005 kommentieren Henn 2005; Wiesing / Schmitz 2005 sowie Hasskarl / Ostertag 2005.

Literatur:

Damm, Reinhard (2004): Gesetzgebungsprojekt Gentestgesetz Regelungsprinzipien und Regelungsmaterien. In: Medizinrecht 22(1), 1-19.

Hasskarl, Horst / Ostertag, Alice (2005): Der deutsche Gesetzgeber auf dem Weg zu einem Gendiagnostikgesetz. In: Medizinrecht 23(11), 640-650.

Henn, Wolfram (2005): Der Diskussionsentwurf des Gendiagnostikgesetzes. Ein Meilenstein der Patientenautonomie? In: Ethik in der Medizin 17(1), 34-38.

Wiesing, Urban / Schmitz, Dagmar (2005): Methode oder Prognose? Zum Diskussionsentwurf des Gendiagnostikgesetzes aus ethischer Perspektive. In: Zeitschrift für medizinische Ethik 51(2), 192-198.

 Postnatale prädiktive genetische Testverfahren

Postnatale prädiktive genetische Testverfahren

Näheres zum Thema siehe:

Propping, Peter / Aretz, Stefan / Schumacher, Johannes / Taupitz, Jochen / Guttmann, Jens / Heinrichs, Bert (2006): Prädiktive genetische Testverfahren. Naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte. Freiburg i. Br.: Alber (Ethik in den Biowissenschaften - Sachstandsberichte des DRZE, Bd. 2). Online Version

Humangenetisches Qualitäts-Netzwerk (HGQN). Online Version

Human Gene Mutation Database (HGMD). Online Version

Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM). Online Version

Europäische Kommission (2004): 25 Empfehlungen zu den ethischen, rechtlichen und sozialen Fragen von Gentests. Online Version

Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH). Online Version

Dossier: Postnatale prädiktive Gentests. Online Version

 Prädiktive genetische Diagnostik im engeren Sinne

Prädiktive genetische Diagnostik im engeren Sinne

Unter prädiktiver genetischer Diagnostik versteht man die Untersuchung an einer phänotypisch gesunden Person auf Mutationen, die zu Krankheiten im weiteren Leben disponieren. Anhand prädiktiver Testung kann also das Vorliegen einer genetisch bedingten Disposition lange vor Ausbruch der Krankheit diagnostiziert werden.
Da es sich jedoch ausschließlich um Wahrscheinlichkeitsaussagen über das Auftreten einer erblichen Krankheit handelt, variiert die Aussagekraft von Fall zu Fall. Je höher das Erkrankungsrisiko (Expressivität) einer erblich bedingten Krankheit ist, desto höher ist auch der Vorhersagewert, dass es wirklich zum Ausbruch der Krankheit kommt.
Wird beispielsweise bei einer Person anhand prädiktiver genetischer Testverfahren festgestellt, dass eine für Chorea Huntington typische Veränderung auf dem 4. Chromosom vorliegt, so wird der noch gesunde Mutationsträger mit nahezu 100%iger Wahrscheinlichkeit im Laufe seines Lebens an Huntington erkranken. Ungewiss bleiben allerdings der Zeitpunkt des Ausbruchs und der genaue Krankheitsverlauf.
Der prädiktive Wert einer Mutation, also die Wahrscheinlichkeit mit der ein Testergebnis auf das tatsächliche Vorliegen oder nicht Vorliegen einer Erkrankung hinweist, kann aber auch niedrig ausfallen. So kann es durchaus sein, dass eine Disposition für eine bestimmte Krankheit (prädiktiver Wert) laut Gentest vorliegt, es jedoch nie zum Ausbruch der Krankheit kommt. Die Hämochromatose "eine autosomal-rezessiv erbliche Eisenspeicherkrankheit" verdeutlicht die Problematik prädiktiver Diagnostik bei niedrigpenetranten Genotypen: Wird die Hämochromatose nicht behandelt, so kommt es früher oder später zu starken, lebensverkürzenden Organschäden. Der Krankheitsausbruch kann aber durch regelmäßige Aderlässe verhindert werden. Das Problem liegt nun darin, dass nur 1-2 % derjenigen Personen, bei denen die Disposition für Hämochromatose diagnostiziert wurde, im Laufe des Lebens wirklich erkranken.

Weitere Informationen zum Thema prädiktive Diagnostik siehe:

Propping, Peter / Aretz, Stefan / Schumacher, Johannes / Taupitz, Jochen / Guttmann, Jens / Heinrichs, Bert (2006): Prädikitve genetische Testverfahren. Naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte. Freiburg/Br.: Alber (Ethik in den Biowissenschaften - Sachstandsberichte des DRZE, Bd. 2). Online Version

Richtlinien zur prädiktiven genetischen Diagnostik der Bundesärztekammer. Online Version

 Prinzip der Risikoäquivalenz

Prinzip der Risikoäquivalenz

Das Prinzip der Risikoäquivalenz besagt, dass bei Privatversicherungen individuelle Zahlungen bzw. Prämien immer in Abhängigkeit von dem individuellen Risiko des Antragstellers errechnet werden. Der Antragsteller muss folglich offen legen, was er über seinen Gesundheitszustand weiß, nur so kann das individuelle Krankheitsrisiko kalkuliert werden.

 Protein

Protein

Proteine (Eiweiße) sind große Moleküle, die im Körper lebenswichtige Aufgaben haben. Sie bilden beispielsweise Muskeln, Strukturproteine (für den Aufbau der Zelle), wichtige Enzyme und Hormone. Proteine sind lange Ketten von 40 bis zu 400 Einzelbausteinen. Von diesen Grundbausteinen, den sogenannten Aminosäuren, gibt es 20 verschiedene. Ihre Abfolge nennt man die Sequenz eines Eiweißes. Sie ist in den Genen festgelegt. Jeder Eiweißbaustein verleiht dem Molekül andere Eigenschaften.

 Recht auf Nichtwissen

Recht auf Nichtwissen

Taupitz, Jochen (1998): Das Recht auf Nichtwissen. In: Hanau, Peter / Lorenz, Egon / Matthes, Hans-Christoph: Festschrift für Günther Wiese zum 70. Geburtstag. Neuwied: Luchterhand, 538-602.

Wiese, Günther (2002): Das "Recht auf Nichtwissen" - Die genetische Veranlagung von Arbeitnehmern. In: Recht und Politik im Gesundheitswesen 2002: 81-89.

 Regelungsmodell Antidiskriminierungsregelung

Regelungsmodell Antidiskriminierungsregelung

O`Neill, Onora (2000): Genetische Information und Nichtwissen. In: Krull, Wilhelm (Hg.): Zukunftsstreit. Weilerswist: Velbrück.

 Regelungsmodell Bindung an Gesundheitszwecke

Regelungsmodell Bindung an Gesundheitszwecke

Übereinkommen zum Schutz der Menschenrechte und der Menschenwürde im Hinblick auf die Anwendung von Biologie und Medizin [zur Unterzeichnung aufgelegt am 4. April 1997; für die Unterzeichnerstaaten in Kraft getreten am 1. Dezember 1999] - Nichtamtliche deutsche Übersetzung. Online Version

Übersicht über den aktuellen Unterschriften- und Ratifikationsstand

- in englischer Sprache: Online Version

- in deutscher Sprache: Online Version

 Regelungsmodell Zulassungsverfahren

Regelungsmodell Zulassungsverfahren

Fuchs, Michael (2003): Ethische Aspekte der multiparametrischen Gendiagnostik. In: Journal of Laboratory Medicine 27 (3/4), 137-143.

Schmidtke, Jörg / Sperling, Karl (2003): Genetische Tests auf dem Teststand. In: Zeitschrift für Biopolitik 2 (I), 39-47.

 Richtlinien zur prädiktiven Diagnostik der Bundesärztekammer

Bundesärztekammer

Richtlinien zur prädiktiven genetischen Diagnostik der Bundesärztekammer Online Version

 Stellungnahme der Bundesärztekammer zum GenDG

Stellungnahme der Bundesärztekammer zum GenDG

Bundesärztekammer (2008): Vorläufige Stellungnahme zum Referentenentwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz - GenDG vom 30. Juni 2008). Online Version

 Stellungnahme Prädiktive Gesundheitsinformationen beim Abschluss von Versicherungen

Stellungnahme des Nationalen Ethikrates "Prädiktive Gesundheitsinformationen beim Abschluss von Versicherungen"

Stellungnahme des Nationalen Ethikrates "Prädiktive Gesundheitsinformationen beim Abschluss von Versicherungen" vom 01. Februar 2007. Online Version

 Suszeptibilitätstest

Suszeptibilitätstest

Krankheiten sind häufig multifaktoriell bedingt, das bedeutet, dass nicht nur die Gene, sondern auch Umweltfaktoren ursächlich an der Merkmalsausprägung beteiligt sind. Anhand eines Suszeptibilitätstests kann die Unverträglichkeit auf eine bestimmte Substanz festgestellt werden. Solche Tests können für den Einzelnen wichtige Informationen im Hinblick auf die Beruf- und Arbeitplatzwahl erbringen. So kann es beispielsweise sein, dass eine Person eine Unverträglichkeit auf eine bestimmte Chemikalie aufweist. Ein Beruf, in dem der Kontakt mit dieser Substanz auftreten kann, sollte in diesem Fall nicht ausgeübt werden. Ein Suszeptibilitätstest kann also dabei helfen mögliche Gesundheitsrisiken aufzufinden.

 Übereinkommen über Menschenrechte und Biomedizin (MRB)

Übereinkommen über Menschenrechte und Biomedizin (MRB)

Übereinkommen über Menschenrechte und Biomedizin vom 04. April 1997.

Deutsche Übersetzung: Online Version

Englische Originalfassung: Online Version

 UNESCO

UNESCO

UNESCO (1997): Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights. Online Version

UNESCO-Deklaration zum Schutz des menschlichen Genoms (November 1997). Online Version

UNESCO-Erklärung zum Schutz genetischer Daten (Oktober 2003). Online Version

 Zusatzprotokoll

Zusatzprotokoll betreffend Gentests zu gesundheitlichen Zwecken

Zusatzprotokoll betreffend Gentests zu gesundheitlichen Zwecken. Online Version