Chorea Huntington

Chorea Huntington

Chorea Huntington wird auch als Veitstanz bezeichnet. Es handelt sich um eine erbliche, chronisch fortschreitende Erkrankung, welche mit der Verkümmerung von Nervenzellen in bestimmten Hirnbereichen einhergeht.

Genetische Ursachen: Bei Chorea Huntington liegt eine Veränderung des Huntingtin-Gens auf dem kurzen Arm des 4. Chromosoms (Locus 4p16.3) vor. Im Normalfall werden die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin in diesem Bereich 10-35 Mal wiederholt. Bei Huntington-Kranken und gesunden Mutationsträgern ist dieser Bereich verlängert, er umfasst 36 bis weit über 100 Wiederholungen. Liegen also mehr als 36 Wiederholungen vor, so führt das zur Huntington-Krankheit.
Die Huntington-erkrankte Person besitzt normalerweise nur ein verändertes Huntingtin-Allel und ist somit auch Träger einer unveränderten Genkopie. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt, d.h. wenn die von der Erkrankung betroffene Person die dafür verantwortliche Erbanlage an ein Kind weitergibt, wird das Kind im Laufe seines Lebens an Huntington erkranken. Nachkommen werden nur dann nicht erkranken, wenn das unveränderte Gen des Erkrankten vererbt wird. Somit tragen Kinder grundsätzlich ein Risiko von 50% die zur Erkrankung führende Mutation von Betroffenen geerbt zu haben.

Symptome: Erste Anzeichen der Krankheit treten meistens zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr auf. Zunächst leidet die betroffene Person unter Störungen der Bewegung (unkontrollierbare Muskelaktionen, Koordinationsstörungen). Später treten Wesensveränderungen und Demenz hinzu. 10-20 Jahre nach Krankheitsbeginn tritt der Tod verursacht durch sekundäre Folgen der Immobilität, allgemeine Schwächung und Mangelernährung auf.

Therapiemöglichkeiten: Bisher existieren keine Präventions - oder Therapiemöglichkeiten, welche Ausbruch und Verlauf der Krankheit steuern könnten.

Näheres zur Huntingtonschen Krankheit siehe:

Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM). Online Version

International Huntington Association (IHA). Online Version