Erbgänge und Begriffsdefinitionen

Erbgänge und Begriffsdefinitionen

Autosomal-dominanter Erbgang: Dominante Vererbung liegt vor, wenn ein Allel (verschiedene Ausprägungsformen eines Gens) bzw. eine Mutation bereits bei heterozygotem Vorliegen eine erkennbare Wirkung auf den Phänotyp ausübt. Das bedeutet, dass ein Erbmerkmal eine Krankheit schon dann verursacht, wenn zwei verschiedene Allele (je eins mit defektem, eins mir intaktem Erbgut) auf den homologen Chromosomen vorliegen.

Autosomal-rezessiver Erbgang: Rezessive Vererbung liegt vor, wenn die Wirkung eines Allels bzw. einer Mutation im heterozygoten Zustand phänotypisch nicht/kaum erkennbar ist, es jedoch bei homozygotem Vorliegen zur phänotypischen Manifestation (Erkrankung) kommt. Somit wird die Krankheit nur dann verursacht, wenn zwei gleiche Allele auf den homologen Chromosomen vorliegen, die Person in Bezug auf dieses bestimmte Merkmal also reinerbig ist.

X-chromosomal rezessiver Erbgang: Hinsichtlich ihres Erbguts unterscheiden sich Frauen und Männer an ihren sog. Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei homologe X-Chromosomen, Männer im Gegensatz dazu ein X- und ein Y-Chromosom. Da Mutationen auf dem X-Chromosom bei Männern nicht durch ein anderes X-Chromosom kompensiert werden können, sind sie von den Auswirkungen besonders betroffen. Frauen sind hingegen meist nur Überträgerinnen (Konduktorinnen) der Krankheitsdisposition. Eine Konduktorin kann das geschädigte X-Chromosom an ihre Nachkommen weitervererben ohne selbst zu erkranken. Alle Männer, die das defekte Gen von ihrer homozygoten Mutter geerbt haben erkranken. Eine Frau erkrankt nur dann, wenn sie homozygote Genträgerin ist, d.h. beide X-Chromosomen weisen die entsprechende Mutation auf.

X-chromosomal dominanter Erbgang: Allgemein sind X-Chromosomal dominant vererbte Erkrankungen selten. Da die genetische Information auf dem X-Chromosom liegt, wird sie geschlechtsgebunden vererbt. Ist ein Mann betroffen, sind dessen Söhne, die ja nur sein Y-Chromosom erben, merkmalsfrei, Töchter werden jedoch mit Sicherheit die Krankheitsdisposition erben. Insgesamt sind Frauen viel häufiger als Männer von einer X-chromosomal Erkrankung betroffen.

Weitere Erläuterungen zum Thema Erbgänge siehe:

Propping, Peter / Aretz, Stefan / Schumacher, Johannes / Taupitz, Jochen / Guttmann, Jens / Heinrichs, Bert (2006): Prädikitve genetische Testverfahren. Naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte. Freiburg/Br.: Alber (Ethik in den Biowissenschaften - Sachstandsberichte des DRZE, Bd. 2), 21 ff. Online Version