Gen bzw. Gendefekt

Gen bzw. Gendefekt

Mit dem Begriff "Gen" bezeichnet man gängigerweise die geordnete Abfolge von Nukleotiden an einer bestimmten Stelle des Chromosoms. Das Gen enthält die Information zur Erzeugung von Aminosäureketten oder aber zur Ausführung einer bestimmten Funktion. Ein Gen tritt in Form von zwei Ausprägungen auf (Allele). Von den Allelen, die zum Beispiel für die Augenfarbe kodieren, stammt eins von der Mutter und eins vom Vater.
Die Synthese bzw. Bildung der RNA, welche für die Weitergabe der Information der DNA in die Zelle verantwortlich ist, findet im Zellkern statt und wird als Transkription bezeichnet. Die anschließende Proteinbiosynthese (d.h. der Aufbau von Proteinen aus Aminosäuren) geschieht in der Zelle an den Ribosomen und heißt Translation.
Bei höheren Zellen gibt es kodierende Abschnitte (Exons) und nicht-kodierende Abschnitte (Introns) in den Genen. Letztere werden nicht in RNA transkribiert und kodieren kein Protein.

Der "genetische Code" ist eine Art der Verschlüsselung, mittels der die "Informationen" auf der DNA gespeichert sind. Er folgt bei allen Lebewesen dem gleichen Prinzip - bei Pflanzen, Tieren und Menschen. Immer drei Basen (Tripletts) kodieren bestimmte Aminosäuren, die als Bausteine für die Bildung von Proteinen dienen. Zum Beispiel kodiert das Triplett C-G-T für die Aminosäure Arginin.
Da es bei vier unterschiedlichen Basen mehr mögliche Triplett-Kombinationen (insgesamt 64) als Aminosäuren (20) gibt, können unterschiedliche Tripletts für die gleiche Aminosäure kodieren, was man als Degeneration des genetischen Codes bezeichnet.