Genotyp-Phänotyp-Datenbanken
Genotyp-Phäntotyp-Datenbanken, in denen krankheitsverursachende Genvarianten systematisch erfasst und mit den zugehörigen medizinischen Daten sowie den jeweiligen Belegen ihrer Krankheitsrelevanz gespeichert werden, spielen für die Interpretation genetischer Analysen eine wichtige Rolle.
Weiterführende Informationen:
Internetplattform des International Rare Disease Research Consortium. Online Version (Englisch)
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V., Liste der Genom-Variations Datenbanken. Online Version
Brookes, A. J. / Robinson, P. N. (2015): Human genotype–phenotype databases: aims, challenges and opportunities. In: Nature Reviews Genetics 16 (12), 702–715. doi: 10.1038/nrg3932. Online Version (Englisch)