Beim Miller-Syndrom bzw. der postaxialen akrofazialen Dysostose handelt es sich mit weniger als 75 dokumentierten Fällen weltweit um eine sehr seltene Erbkrankheit (engl. orphan disease).
Sie manifestiert sich bei Geburt und ist unter anderem durch Auffälligkeiten wie Anomalien der Extremitäten, der Wangenknochen, der Ohren und Lider, der Gaumen- und/oder Lippenspalten und durch Schwerhörigkeit gekennzeichnet.

Die Vererbung geschieht rezessiv, d. h. ein Kind kann nur dann erkranken, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind. In einer Studie von 2010 konnte die Anzahl der in Frage kommenden Gene auf vier reduziert werden. Dieser Erfolg gelang einer Forschungsgruppe um Jared Roach und David Galas vom Institute for Systems Biology in Seattle und Lynn Jorde von der University of Utah. Sie entzifferten erstmals das Erbgut einer ganzen Familie, deren zwei Kinder am Miller-Syndrom erkrankt, die beiden Elternteile jedoch nur Träger des defekten Gens sind.