Die Bundesärztekammer (BÄK) und medizinisch-wissenschaftliche Fachgesellschaften fordern in einer im Februar 2013 gemeinsam veröffentlichten Erklärung, das Gendiagnostikgesetz zu novellieren. Die bisherigen Erfahrungen hätten gezeigt, dass das Gesetz den Alltag der betroffenen fachärztlichen Personen sowie der zu behandelnden Personen durch eine Vielzahl von Vorschriften erschwere, heißt es in dem Papier. Besonders problematisch sei der breite Anwendungsbereich des Gesetzes, da dieser sowohl diagnostische als auch prädiktive genetische Untersuchungen umfasse. Kritik üben Bundesärztekammer und Fachgesellschaften auch an der Zusammenarbeit mit der Gendiagnostik-Kommission (GEKO), da die von der GEKO erarbeiteten Richtlinien zum Teil nicht umsetzbar seien. 

Eine Novellierungsbedürftigkeit des Gesetzes stellte im Jahr 2012 ebenfalls die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik in einer Stellungnahme fest. Sie empfahl u. a. die Erweiterung des Anwendungsbereiches des Gesetzes auf Direct-to-consumer-Gentests (Life-Style-Tests) und schlug ergänzende Regulierungen u. a. zur Durchführung genetischer Beratungen, zur Vernichtung genetischer Proben und zu pränatalen genetischen Untersuchungen vor.

Zuvor hatte im Jahr 2010 eine Gruppe von Akademien (bestehend aus der Nationalen Akademie der Wissenschaften [Leopoldina], der Deutschen Akademie der Technikwissenschaften [acatech] und der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften) im Auftrag der Union der deutschen Akademien der Wissenschaften die Stellungnahme „Prädiktive genetische Diagnostik als Instrument der Krankheitsprävention” verfasst, in der sie bemängelt, dass wesentliche Teile des deutschen Gendiagnostikgesetzes nicht dem aktuellen Stand der Technologie entsprächen, in der medizinischen Praxis kaum umsetzbar seien oder negative Auswirkungen auf den Erfolg anerkannter Vorsorgeuntersuchungen (wie etwa auf das Neugeborenenscreening) hätten. In einem gemeinsamen Papier formulieren die Akademien daher 22 Empfehlungen, wie das Gendiagnostikgesetz geändert werden sollte und diskutieren Aspekte genetischer Untersuchungen an gesunden Menschen zur Vorbeugung von Krankheiten.