Erbgänge und Begriffsdefinitionen

  • Autosomal: Nicht auf den Geschlechtschromosomen, also auf Chromosom 1 bis 44
  • Gonosomal: Auf den Geschlechtschromosomen, also X-chromosomal oder Y-chromosomal
  • Homozygot: Beide Allele für ein Merkmal sind gleich
  • Heterozygot: Die beiden Allele für ein Merkmal sind unterschiedlich 
  • Dominant: Ein dominantes Merkmal setzt sich auf jeden Fall durch
  • Rezessiv: Ein rezessives Merkmal setzt sich nur durch wenn es homozygot ist

Autosomal-dominanter Erbgang: Dominante Vererbung liegt vor, wenn ein Allel (verschiedene Ausprägungsformen eines Gens) bzw. eine Mutation bereits bei heterozygotem Vorliegen eine erkennbare Wirkung auf den Phänotyp ausübt. Das bedeutet, dass ein Erbmerkmal eine Krankheit schon dann verursacht, wenn zwei verschiedene Allele (je eins mit defektem, eins mit intaktem Erbgut) auf den homologen Chromosomen vorliegen.

Autosomal-rezessiver Erbgang: Rezessive Vererbung liegt vor, wenn die Wirkung eines Allels bzw. einer Mutation im heterozygoten Zustand phänotypisch nicht/ kaum erkennbar ist, es jedoch bei homozygotem Vorliegen zur phänotypischen Manifestation (Erkrankung) kommt. Somit wird die Krankheit nur dann verursacht, wenn zwei gleiche Allele auf den homologen Chromosomen vorliegen, die Person in Bezug auf dieses bestimmte Merkmal also reinerbig ist.

X-chromosomal rezessiver Erbgang: Hinsichtlich ihres Erbguts unterscheiden sich die beiden biologischen Geschlechter an ihren sog. Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei homologe X-Chromosomen, Männer im Gegensatz dazu ein X- und ein Y-Chromosom. Da Mutationen auf dem X-Chromosom bei Männern nicht durch ein anderes X-Chromosom kompensiert werden können, sind sie von den Auswirkungen besonders betroffen. Heterozygote Frauen sind hingegen meist nur Überträgerinnen (Konduktorinnen) der Krankheitsdisposition, sie übertragen das Merkmal auf 50 % ihrer Söhne, während 50 % ihrer Töchter ihrerseits Konduktorinnen sind. Eine Konduktorin erkrankt selbst nicht. Homozygote Frauen hingegen erkranken selbst und alle männlichen Nachkommen, die das defekte Gen von ihrer homozygoten Mutter geerbt haben, erkranken ebenso. 

X-chromosomal dominanter Erbgang: Allgemein sind X-chromosomal dominant vererbte Erkrankungen selten. Da die genetische Information auf dem X-Chromosom liegt, wird sie geschlechtsgebunden vererbt. Ist ein Mann betroffen, sind dessen Söhne, die nur sein Y-Chromosom erben, merkmalsfrei, Töchter werden jedoch mit Sicherheit die Krankheitsdisposition erben. Ist eine Frau betroffen, ist jedes ihrer Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % ebenfalls betroffen. Insgesamt sind Frauen viel häufiger als Männer von einer X-chromosomal-dominanten Erkrankung betroffen.

Weitere Erläuterungen zum Thema Erbgänge siehe:

Propping, P. / Aretz, S. / Schumacher, J. / Taupitz, J. / Guttmann, J. / Heinrichs, B. (2006): Prädiktive genetische Testverfahren. Naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte. Ethik in den Biowissenschaften – Sachstandsberichte des DRZE, Bd. 2. Freiburg i. Br.: Verlag Karl Alber, 21 ff.

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