Präimplantationsdiagnostik

Stand: Juli 2010
Ansprechpartnerin: Christina Rose

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I. Medizinisch-naturwissenschaftliche Aspekte

Der Begriff "Präimplantationsdiagnostik" (PID) (engl. treffender: preimplantation genetic diagnosis (PGD)) bezeichnet Verfahren, die eine Diagnose an Embryonen ermöglichen, die durch extrakorporale Befruchtung mit Hilfe der In-Vitro-Fertilisation (IVF) bzw. der intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) gewonnen wurden. Dabei wird das Erbgut von ein bis zwei Zellen eines mehrere Tage alten Embryos, meist während des so genannten 8-Zell-Stadiums (Blastomere) und damit ca. drei Tage nach der Befruchtung, hinsichtlich bestimmter krankheitsrelevanter Mutationen oder Chromosomenanomalien untersucht, bevor der Embryo in die Gebärmutter übertragen wird. Auch Untersuchungen im Hinblick auf nicht krankheitsrelevante Merkmale wie beispielsweise das Geschlecht eines Embryos, das Vorhandensein einer bestimmten Behinderung oder seiner Eignung als Organ- bzw. Gewebespender für ein bereits lebendes erkranktes Geschwisterkind sind mittels PID möglich und werden in einigen Ländern durchgeführt. Darüber hinaus werden in der internationalen medizinischen Literatur als Indikationen für die Anwendung der PID genannt: "hohes" mütterliches Alter, das heißt über 35 Jahre alt, wiederholt erfolglose IVF-Behandlungen, wiederholte Fehlgeburten und ICSI. Eine im Jahr 2007 vom New England Journal of Medicine vorgestellte Studie zweifelt die Steigerung von Schwangerschaftsraten von IVF mit nachfolgender PID gegenüber der Anwendung der IVF allerdings an. 

Die bei den meisten der verwendeten Techniken dem Embryo zur Untersuchung entnommenen ein bis zwei Zellen sind zu diesem Zeitpunkt totipotent, das heißt es kann davon ausgegangen werden, dass sich unter bestimmten Bedingungen aus ihnen je eigenständige Embryonen entwickeln könnten. Da die Zerstörung totipotenter Zellen ethisch und rechtlich als problematisch angesehen wird (siehe unten), wird vorgeschlagen die Zellentnahme (Biopsie) fünf bis sechs Tage nach der Befruchtung und damit im sog. Blastozystenstadium durchzuführen. Diese Zellen sind nach Stand der derzeitigen Forschung nicht mehr totipotent, sondern lediglich pluripotent. Durch die zu diesem Zeitpunkt bereits wesentlich engeren Zellverbindungen (sog. Kompaktifizierung) besteht allerdings eine größere Gefahr der Verletzung einzelner Zellen, deren Erbmaterial dann die Untersuchungsprobe verunreinigen könnte. Des Weiteren kommt es bei einer Zellentnahme in diesem Stadium häufiger zur Zerstörung des Embryos als bei der Zellentnahme im Blastomerenstadium.

Die für die PID notwendigen Techniken wurden Ende der 80er, Anfang der 90er Jahre vor allem in den USA, Großbritannien und Belgien entwickelt. Das erste Kind, das mit dieser Diagnostik untersucht worden war, wurde 1990 in Großbritannien geboren. 

Weniger umstritten als die genetischen Untersuchungen an Embryonen sind die zur PID gehörenden Verfahren der Präkonzeptions- bzw. Präfertilisationsdiagnostik. Hierbei werden die Polkörper der Eizellen der Frau bereits vor der Befruchtung untersucht. Mit dieser Methode lassen sich daher ausschließlich Informationen über das mütterliche Erbgut gewinnen. Diese Verfahren könnten durch die präkonzeptionelle Untersuchung männlicher Samenzellen ergänzt werden, wobei die Hauptschwierigkeit einer genetischen Untersuchung männlicher Samenzellen darin besteht, dass sie durch die Untersuchungsverfahren in der Regel zerstört werden und so für eine spätere Befruchtung einer Eizelle nicht mehr zur Verfügung stehen. Derzeit werden klinisch bereits Verfahren getestet, die es ermöglichen sollen die zu untersuchenden Samenzellen vor der genetischen Untersuchung künstlich zu duplizieren, um das Genmaterial der ersten Samenzelle zu testen und die zweite identische Samenzelle zur Befruchtung nutzen zu können. 

Durch physikalische Verfahren ist es möglich X- bzw. Y-Chromosomen tragende Chromosomen zu trennen, da sie sich durch einen unterschiedlichen DNA-Gehalt in der Masse unterscheiden. Dies könnte bei der geschlechtsgebundenen Fertilisation genutzt werden, um X-chromosomal gebundene Erbkrankheiten zu vermeiden. 

Kommt es nach der PID und dem anschließenden Transfer der Embryonen in die mütterliche Gebärmutter zu einer Schwangerschaft, werden die Befunde der PID meist durch (nicht-invasive und/oder invasive) Methoden der Pränataldiagnostik (PND) überprüft. 

Die Risiken der PID-Verfahren entsprechen für die Frau denen der extrakorporalen Befruchtung durch IVF/ICSI ohne PID. Zum einen können durch die Eizellentnahme und beim Transfer der Embryonen nach der Diagnose Infektionen hervorgerufen werden, zum anderen tritt das ovarielle Hyperstimulations-Syndrom oft verstärkt auf. Dies ist dadurch bedingt, dass für die PID in der Regel mehr Eizellen gewonnen werden müssen als für die IVF/ICSI ohne PID, da viele Embryonen aufgrund nicht erfolgreicher Biopsien, des Befundes oder nicht aussagekräftiger Untersuchungsergebnisse nicht transferiert werden. Daher wird die hormonelle Stimulation im Zusammenhang mit der PID meist stärker angesetzt als bei einer In-Vitro-Fertilisation ohne nachfolgende PID. Weitere Risiken bestehen in der Zerstörung bei der Entnahme der zu untersuchenden Zellen sowie in den gehäuft auftretenden Mehrlingsschwangerschaften. Des Weiteren können die Frau und das Paar hohen psychischen Belastungen durch Hormonbehandlungen sowie durch Hoffnungen und ängste bezüglich des Erfolges der Gewinnung von Eizellen, der Befruchtung, der Schädigung von Embryonen durch die Biopsie, der DNA-bzw. Chromosomenuntersuchung, der Übertragung eines gesunden Embryos, des Erzielens einer Schwangerschaft, des Schwangerschaftsverlaufs und der PND-Ergebnisse ausgesetzt sein. 

Für die Embryonen bestehen die Risiken darin bei einem Befund, nicht aussagekräftigen Untersuchungsergebnissen oder nach Fehldiagnosen nicht übertragen und vernichtet zu werden. Weitere Risiken bestehen in der Zerstörung bei der Entnahme der zu untersuchenden Zellen sowie in den durch gehäuft auftretende Mehrlingsschwangerschaften. Einige Studien belegen, dass in vitro gezeugte Embryonen ein erhöhtes Fehlbildungsrisiko aufweisen. 

Weiter: II. Rechtliche Aspekte