Präimplantationsdiagnostik
Stand: Oktober 2022
Ansprechpartner: Roman Wagner
Der Begriff „Präimplantationsdiagnostik” (PID) (engl. treffender: preimplantation genetic diagnosis (PGD)) bezeichnet Verfahren, die eine Diagnose an Embryonen ermöglichen, die durch extrakorporale Befruchtung mithilfe der In-vitro-Fertilisation (IVF) bzw. der intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) gewonnen wurden. Dabei wird das Erbgut von ein bis zwei Zellen eines mehrere Tage alten Embryos, meist während des sogenannten Acht-Zell-Stadiums (Blastomerenstadium) und damit ca. drei Tage nach der Befruchtung, hinsichtlich bestimmter krankheitsrelevanter Mutationen oder Chromosomenanomalien untersucht, bevor der Embryo in den Uterus übertragen wird. Auch Untersuchungen im Hinblick auf nicht krankheitsrelevante Merkmale wie beispielsweise das biologische Geschlecht eines Embryos, das Vorhandensein einer bestimmten Behinderung oder seiner Eignung als Organ- bzw. Gewebespender für ein bereits lebendes erkranktes Geschwisterkind sind mittels PID möglich und werden in einigen Ländern durchgeführt.
In der internationalen medizinischen Literatur werden als Indikationen für die Anwendung der PID genannt: „hohes" Alter der austragenden Person, d. h. ein Alter von über 35 Jahren, wiederholte Fehlgeburten, deren Ursachen in Chromosomenstörungen liegen können, sowie wiederholt erfolglose Behandlung durch In-vitro-Fertilisation (IVF). Dazu kommen vorliegende schwere erbliche Belastungen in der Familie durch monogene Erkrankungen wie Zystische Fibrose, Myotone Dystrophie, Spinale Muskelatrophie, Sichelzellanämie, β-Thalassämie, Chorea Huntington, Epidermolysis bullosa, Marker-X-Syndrom und andere. Bei multifaktoriell bedingten Erkrankungen müssten viele genetische Risikofaktoren bei zahlreichen Embryonen untersucht werden, um einen wenig belasteten Embryo zu finden. Dies ist derzeit nicht praktikabel.
Bei den ursprünglich ausschließlich verwendeten Techniken werden dem Embryo zur Untersuchung ein bis zwei Zellen entnommen, die zu diesem Zeitpunkt totipotent sind, d. h. es kann davon ausgegangen werden, dass sich unter bestimmten Bedingungen aus ihnen je eigenständige Embryonen entwickeln könnten. Da die Zerstörung totipotenter Zellen ethisch und rechtlich als problematisch angesehen wird, wird zunehmend die Zellentnahme (Biopsie) fünf bis sechs Tage nach der Befruchtung und damit im sogenannten Blastozystenstadium durchgeführt. Diese Zellen sind nach Stand der derzeitigen Forschung nicht mehr totipotent, sondern lediglich pluripotent. Des Weiteren wird angenommen, dass diese Form der Biopsie weniger invasiv ist, weil das Trophektoderm der Blastozyste untersucht wird, dessen Zellen sich im Folgenden zu Plazenta und Fruchthülle entwickeln. Ein weiterer Vorteil ist, dass ein geringerer Teil der Gesamtzellmasse entnommen wird, insgesamt jedoch mehr Zellen untersucht werden können, wodurch die Sicherheit der Diagnose erhöht wird.
Die ersten Techniken, die eine PID ermöglichten, wurden zwischen Ende der 80er und Anfang der 90er Jahre vor allem in den USA, Großbritannien und Belgien entwickelt. Die frühen Anwendungen der PID fanden 1990 in Großbritannien statt. Das erste lebend geborene Kind nach einer PID wurde im Jahr 1995 dokumentiert. Die Typisierung für das Humane Leukozytenantigen (HLA) um einen Embryo zu selektieren, der als immunkompatibler Gewebespender für ein Geschwisterkind in Frage kommt, wurde 2001 erstmalig beschrieben.
Nach Angaben der European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) waren die häufigsten Anlässe für eine PID die beiden nicht behandelbaren neuronalen Erkrankungen Chorea Huntington und Myotone Dystrophie. Im Rahmen der Vorbereitung der PID-Verordnung (PIDV) rechnete man 2014 aufgrund der im Ausland gemachten Erfahrungen mit jährlich 200 bis 300 Anträgen auf eine molekulargenetische Untersuchung. Diese Erwartung wurde laut einem Bericht der Bundesregierung 2018 mit etwas mehr als 300 Anträgen erstmals erreicht.
Weniger umstritten als die genetischen Untersuchungen an Embryonen sind die zur PID gehörenden Verfahren der Präkonzeptions- bzw. Präfertilisationsdiagnostik. Hierbei werden die Polkörper der Eizellen der (biologischen) Frau bereits vor der Befruchtung untersucht. Mit dieser Methode lassen sich daher ausschließlich Informationen über das Erbgut der biologischen Mutter gewinnen. Weil zudem die Kosten höher sind und im Vergleich zur Blastomeren- bzw. Blastocystenbiopsie zwei statt einer Biopsie durchgeführt werden müssen, wird die Polkörperdiagnostik vermehrt durch andere Verfahren der PID ersetzt. Zur Präkonzeptionsdiagnostik zählen prinzipiell auch Untersuchungen männlicher Samenzellen, wobei die Hauptschwierigkeit einer genetischen Untersuchung von Samenzellen darin besteht, dass sie durch die Untersuchungsverfahren in der Regel zerstört werden und so für eine spätere Befruchtung einer Eizelle nicht mehr zur Verfügung stehen. Derzeit werden klinisch bereits Verfahren getestet, die es ermöglichen sollen, die zu untersuchenden Samenzellen vor der genetischen Untersuchung künstlich zu duplizieren, um das Genmaterial der ersten Samenzelle zu testen und die zweite identische Samenzelle zur Befruchtung nutzen zu können. Des Weiteren gibt es physikalische Verfahren, die es erlauben Spermien auf das Geschlechtschromosom zu untersuchen. Dies ermöglicht, bestimmte geschlechtschromosomal gebundene Krankheiten auszuschließen.
Durch physikalische Verfahren ist es möglich, Y-Chromosomen tragende Spermien zu identifizieren, da sie sich durch einen unterschiedlichen DNA-Gehalt in der Masse von X-Chromosomen tragenden Spermien unterscheiden. Dies könnte bei der geschlechtsselektiven Fertilisation genutzt werden, um X-chromosomal gebundene Erbkrankheiten zu vermeiden.
Kommt es nach der PID und dem anschließenden Transfer der Embryonen in den Uterus zu einer Schwangerschaft, werden die Befunde der PID meist durch (nicht-invasive und/oder invasive) Methoden der Pränataldiagnostik (PND) überprüft.
Die Risiken der PID-Verfahren entsprechen für die austragende Person denen der extrakorporalen Befruchtung durch IVF/ICSI ohne PID. Zum einen können durch die Eizellentnahme und beim Transfer der Embryonen nach der Diagnose Infektionen hervorgerufen werden, zum anderen tritt das ovarielle Hyperstimulations-Syndrom oft verstärkt auf. Dies ist dadurch bedingt, dass für die PID in der Regel mehr Eizellen gewonnen werden müssen als für die IVF/ICSI ohne PID, da viele Embryonen aufgrund nicht erfolgreicher Biopsien, des Befundes oder nicht aussagekräftiger Untersuchungsergebnisse nicht transferiert werden. Daher wird die hormonelle Stimulation im Zusammenhang mit der PID meist stärker angesetzt als bei einer In-vitro-Fertilisation ohne nachfolgende PID. Hinzu kommt, dass bei extra-korporaler Befruchtung gehäuft Mehrlingsschwangerschaften entstehen, die mit entsprechenden Risiken für die schwangere Person und das Kind einhergehen. Des Weiteren können die austragende Person und das Paar hohen psychischen Belastungen durch Hormonbehandlungen sowie durch Hoffnungen und Ängste bezüglich des Erfolges der Maßnahme ausgesetzt sein.
Für die Embryonen bestehen die Risiken der PID darin, bei einem Befund, nicht aussagekräftigen Untersuchungsergebnissen oder nach Fehldiagnosen nicht übertragen und vernichtet zu werden. Weitere Risiken der PID-Verfahren entsprechen auch für den Embryo denen der extrakorporalen Befruchtung durch IVF/ICSI. Einige Studien belegen beispielsweise, dass in vitro gezeugte Embryonen ein erhöhtes Fehlbildungsrisiko aufweisen.
Ergänzend zu den PID-Verfahren werden gegenwärtig Verfahren erforscht, die mithilfe der deutlich verbesserten Möglichkeit der Editierung des menschlichen Genoms die DNA in Zellen von Embryonen verändern, welche erbliche Anlagen zu monogenen Erkrankungen wie Myotone Dystrophie oder Chorea Huntington aufweisen. Während diese Embryonen im Rahmen einer PID bisher verworfen werden, könnten sie nach der erfolgreichen Veränderung genetischer Sequenzen, die u. a. das Herausschneiden „fehlerhafter” Gene beinhaltet, eingesetzt werden. Diese Verfahren sind bisher experimentell; die damit einhergehende Veränderung des menschlichen Erbguts ist überdies gesetzlichen Einschränkungen sowie erheblichen ethischen Bedenken ausgesetzt.
Die Rechtslage hinsichtlich der Zulässigkeit oder des Verbots der Anwendung der PID ist stark von der gesetzlichen Ausgestaltung des Embryonenschutzes des jeweiligen Landes abhängig.
1. Internationale Regelungen
Europarat
Im Menschenrechtsübereinkommen zur Biomedizin des Europarats aus dem Jahre 1997 – das von deutscher Seite bisher nicht gezeichnet wurde – werden diagnostische Untersuchungen am menschlichen Genom unter bestimmten Bedingungen erlaubt. Die PID wird jedoch nicht explizit geregelt. Im Jahr 2004 erließ das Europäische Parlament die Richtlinie 2004/23/EG zur Festlegung von Qualitäts- und Sicherheitsstandards für die Spende, Beschaffung, Testung, Verarbeitung, Konservierung, Lagerung und Verteilung von menschlichen Geweben und Zellen. Sie musste von den Mitgliedsstaaten bis zum 7. April 2006 in Kraft gesetzt werden.
Ein Vergleich der bestehenden Gesetze und Richtlinien in den europäischen Ländern zur Anwendung der PID zeigt, dass der rechtliche Schutz des Embryos höchst unterschiedlich ausgestaltet ist.
2. Nationale Regelungen
Deutschland
In Deutschland sind die Bestimmungen für die PID im Rahmen des Embryonenschutzgesetzes (ESchG) geregelt. Mit dem durch den Deutschen Bundestag erlassenen Gesetz zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik (PräimpG) vom 21. November 2011 und der damit verbundenen Änderung des Embryonenschutzgesetzes wird die genetische Untersuchung der pluripotenten Zellen eines Embryos in vitro vor seinem intrauterinen Transfer, trotz eines grundsätzlichen Verbots, in Ausnahmefällen und innerhalb enger Grenzen für nicht rechtswidrig erklärt. Damit gibt es im deutschen Recht erstmals eine ausdrückliche gesetzliche Regelung der PID. Die Anwendung der PID auf Grundlage des neuen Gesetzes wird durch die Verordnung über die rechtmäßige Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik (PIDV), die 2014 in Kraft trat, geregelt.
Das Embryonenschutzgesetz von 1991 äußert sich weder in seiner ursprünglichen Fassung noch nach einer Revision 2001 ausdrücklich zur PID. Als unstrittig galt jedoch bereits seit Beginn der Debatte, dass die PID an Zellen, die im Blastomerenstadium entnommen wurden und damit totipotent sind, aufgrund des ESchG verboten ist. Nach § 8 des ESchG besitzt jede einzelne totipotente Zelle den Status eines Embryos, der durch das ESchG geschützt ist. Die Entnahme von totipotenten Zellen aus einem Embryo ist nach § 2 Abs. 1 des ESchG untersagt, da der entnommene Embryo nicht zum Zweck seiner eigenen Erhaltung entnommen und verwendet wird. Daran hat sich auch mit der neuen Gesetzeserweiterung nichts geändert. Die Diskussion, die sich letztlich in der Erweiterung des ESchG um das PräimpG niederschlug, betraf vielmehr die Frage, ob die PID an Blastozysten – d. h. an Zellen, die nicht mehr totipotent, sondern nur noch pluripotent sind, sich also nicht mehr zu einem eigenen Menschen, sondern nur noch zu verschiedenen Organen entwickeln können – im Sinne der deutschen Gesetzgebung erlaubt werden könne. De facto wurde die PID wegen der bestehenden Unsicherheiten bis 2010 in Deutschland nicht durchgeführt. Mit der weltweiten Etablierung der PID in der reproduktionsmedizinischen Praxis wurden jedoch Forderungen nach einer expliziten Regelung der PID, etwa im Rahmen eines Gesetzes zur Regelung der Fortpflanzungsmedizin, in welchem das Embryonenschutzgesetz aufgehen sollte, laut.
Im Mai 2009 entschied das Berliner Landgericht, dass die PID an durch Trophoblastenbiopsie gewonnenen, pluripotenten Zellen eines Embryo, wenn sie mit dem Ziel der Herbeiführung einer Schwangerschaft und zum Ausschluss von drohenden Erbkrankheiten durchgeführt wird, nicht gegen Strafnormen des Embryonenschutzgesetzes verstoße. Nachdem die Staatsanwaltschaft zunächst Revision eingelegt hatte, wurde dieses Urteil im Juli 2010 vom Bundesgerichtshof bekräftigt. Damit wurde die PID bei Vorliegen der genannten Voraussetzungen (also mit dem Ziel der Herbeiführung einer Schwangerschaft als Untersuchung von Trophoblastenzellen im Blastozystenstadium zum Ausschluss schwerwiegender genetischer Erkrankungen) für straffrei erklärt.
Am 7. Juli 2011 haben in Folge dieser Entwicklung die Mitglieder des Deutschen Bundestages mehrheitlich für einen Gesetzesentwurf gestimmt, dem zufolge die PID an pluripotenten Zellen eines Embryo – also auch an den Zellen des Embryoblasten – dann erlaubt ist, wenn bei den Eltern das hohe Risiko einer schwerwiegenden Erbkrankheit vorliegt. Erlaubt ist die PID darüber hinaus auch für die Feststellung einer schwerwiegenden Schädigung des Embryos, die mit einer hohen Wahrscheinlichkeit zu einer Tot- oder Fehlgeburt führt. Auf eine Präzisierung von „hoher” Wahrscheinlichkeit und „schwerwiegender” Erbkrankheit wurde verzichtet. Die Billigung des Gesetzes durch den Bundesrat erfolgte am 26. September. Seit dem 8. Dezember 2011 ist das Gesetz in Kraft. Für beide im Gesetzestext beschriebenen Fälle muss die schriftliche Einwilligung der potenziellen Eltern vorliegen. Eine PID darf darüber hinaus nur durchgeführt werden, wenn die Elternteile zu den medizinischen, psychischen und sozialen Folgen der Diagnostik aufgeklärt worden sind und eine Ethikkommission geprüft hat, ob die genannten Voraussetzungen erfüllt sind. In einem Urteil des Bundesverwaltungsgerichts im November 2020 wurde außerdem erklärt, dass den Ethikkommissionen kein Beurteilungsspielraum gewährt wird und Kommissionsbeschlüsse voll gerichtlich überprüfbar sind. Zur Durchführung einer PID ist nur qualifiziertes ärztliches Fachpersonal in für Präimplantationsdiagnostik zugelassenen Zentren befugt.
Noch vor der Entscheidung durch den Bundestag hatten sich verschiedene Expert*innengremien zu dem Thema geäußert. Sowohl der Deutsche Ethikrat als auch die Bundesärztekammer hatten sich für eine Legalisierung der PID innerhalb enger Grenzen ausgesprochen.
Die Befürwortende der Neuregelung erhoffen sich u. a. dem vielfach kritisierten Widerspruch der Regelungen im Bereich der PID und der PND im Elternleib zu begegnen. Der bisherigen Regelung zufolge war im Falle der Diagnose einer genetischen Schädigung zwar der Abbruch der Schwangerschaft straffrei, die Durchführung einer PID jedoch bislang nicht erlaubt. Es wird argumentiert, dass der Hintergrund in beiden Fällen gleich sei, nämlich die Antizipation unzumutbarer postnataler Belastungen. Dieser Vergleich wird von den Kritiker*innen der Neuregelung zurückgewiesen. Ihnen zufolge handelt es sich um grundlegend verschiedene Ausgangssituationen und damit um unterschiedlich zu bewertende Konstellationen. So stünden im Fall einer PND bereits das Lebensinteresse von austragendem Elternteil und Kind gegeneinander, während im Falle der PID durch die Erzeugung von Embryonen diese Situation absichtlich hervorgebracht werde.
Am 11. Juli 2012 legte der damalige Bundesgesundheitsminister Daniel Bahr einen Entwurf für eine Verordnung über die rechtmäßige Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik vor. In diesem Entwurf werden die Anforderungen an die Voraussetzungen für die Zulassung von Zentren, in denen die PID durchgeführt werden darf, sowie an die Qualifikation der dort zugelassenen ärztlichen Fachkräfte geregelt. Ferner wird die Einrichtung, Zusammensetzung, Verfahrensweise und Finanzierung der über die Zulassung individueller Fälle zur PID entscheidenden Ethikkommissionen festgelegt. Des Weiteren werden auch die Modalitäten zur Einrichtung und Ausgestaltung der Zentralstelle bestimmt, der die Dokumentation der im Rahmen einer PID durchgeführten Maßnahmen obliegt.
Der Rechtsverordnungsentwurf wurde sowohl von Bundestagsabgeordneten als auch von medizinischen und sozialen Fachverbänden sowie von der Kirche kritisch bewertet. Der Nationale Ethikrat bemängelte in seiner Stellungnahme vom 23. November 2012, dass die Organisations- und Verfahrensvorgaben für die PID-Zentren und die entsprechenden Ethikkommissionen unzureichend bestimmt sind und zum Teil den Ländern obliegen, sodass Einheitlichkeit, Transparenz und Kontrollmöglichkeiten durch den Gesetzgeber nicht gewährleistet werden können. Die Bundesärztekammer hält den vorgestellten Entwurf in dieser Form für gar nicht umsetzbar und machte in einer Stellungnahme einige Ergänzungs- und Änderungsvorschläge.
Der Bundesrat stimmte dem Verordnungsentwurf am 1. Februar 2013 schließlich zu, allerdings mit Änderungsvorgaben: Der Bundesrat verlangt, dass die Zentren, in denen PID durchgeführt werden darf, einzeln genehmigt werden müssen und auf diese Art begrenzt werden sollen. Am 19. Februar 2013 beschloss das Kabinett eine den Vorgaben des Bundesrats entsprechend modifizierte Fassung der Verordnung. Diese ist am 1. Februar 2014 in Kraft getreten. Den Ländern sollte mit dieser Frist ausreichend Zeit zur Bereitstellung der nötigen Strukturen gewährt werden.
Seit 2014 entstanden deutschlandweit fünf PID-Ethikkommissionen. Die Ethikkommission Nord, zuständig für Anträge aus Hamburg, Bremen, Schleswig-Holstein, Niedersachsen, Brandenburg und Mecklenburg-Vorpommern ist bei der Ärztekammer Hamburg angesiedelt. Seit 2015 entscheidet die Ethikkommission Süd, zuständig für die Länder Baden-Württemberg, Hessen, Rheinland-Pfalz, Saarland, Sachsen und Thüringen an der Landesärztekammer Baden-Württemberg in Stuttgart über Anträge auf eine PID. Der Ärztekammer Nordrhein obliegt die Ethikkommission für das Land Nordrhein-Westfalen. Die Ethikkommissionen für die Länder Berlin und Bayern sind hingegen am Berliner Landesamt für Gesundheit und Soziales bzw. am Bayerischen Staatsministerium für Gesundheit und Pflege angesiedelt. Da in Sachsen-Anhalt bislang kein PID-Zentrum in Betracht gezogen wird, verzichtet das Bundesland auf die Einsetzung einer Ethikkommission. Im Jahr 2020 waren in Deutschland insgesamt zwanzig PID-Zentren zugelassen, sechs davon in Bayern. Die von den Zentren im Rahmen der PID vorgenommenen Maßnahmen werden von einer am Paul-Ehrlich-Institut angesiedelten Zentralstelle dokumentiert.
Die Koalition der Bundesregierung strebt in ihrem Koalitionsvertrag von 2021 die vollständige Kostenübernahme der PID an.
Österreich
Das österreichische Fortpflanzungsmedizingesetz erlaubt die Untersuchung von entwicklungsfähigen Zellen nur insoweit dies nach dem Stand der medizinischen Wissenschaft und Erfahrung für die Herbeiführung einer Schwangerschaft erforderlich ist (FMedG Art 1 § 9).
Im November 2014 wurde von den beiden regierenden Volksparteien ÖVP und SPÖ der Entwurf für eine Änderung des Gesetzes vorgelegt. Er mündete in das „Fortpflanzungsmedizinrechts-Änderungsgesetz 2015 – FMedRÄG 2015”, das am 24. Februar 2015 in Kraft trat. Ein Verbot der PID bleibt weiterhin bestehen. In besonderen Fällen ist es jedoch möglich, mithilfe der PID Embryonen vor ihrem Einsatz in den Uterus auf schwere Erbkrankheiten zu testen. Ausnahmen von dem Verbot werden gewährt, wenn wegen der genetischen Anlage eines Elternteils die Gefahr einer Tot- oder Fehlgeburt oder die Gefahr einer schweren, nicht behandelbaren Erbkrankheit für das Kind besteht, die das Risiko schwerster Hirnschäden oder dauerhaft schwerster Schmerzen mit sich bringt, oder aufgrund derer das Kind nur mit intensiver medizinischer Unterstützung überleben würde. Auch nach drei erfolglosen IVF-Versuchen oder drei Fehlgeburten soll eine Prüfung der Embryonen auf ihre Lebensfähigkeit hin zulässig sein. Die PID als Hilfestellung zur Erzeugung eines sogenannten Retter-Geschwisterkindes bleibt verboten.
Die Schweiz
Das Verbot der PID in der Schweiz wurde durch einen Gesetzesentwurf zur Änderung des Bundesgesetz über die medizinisch unterstützte Fortpflanzung (Fortpflanzungsmedizingesetz – FMedG), der im Juni 2016 durch ein Referendum endgültig angenommen wurde, teilweise aufgehoben. Seitdem sind laut Art. 5a FMedG die Untersuchung des Erbguts von Keimzellen und deren Auswahl zur Beeinflussung des Geschlechts oder anderer Eigenschaften des Kindes zulässig, wenn sie der Erkennung chromosomaler Eigenschaften dienen, die die Entwicklungsfähigkeit des zu zeugenden Embryos beeinträchtigen können, oder wenn die Gefahr, dass die Veranlagung für eine schwere Krankheit übertragen wird, anders nicht abgewendet werden kann. Als Bedingung wird im Gesetz die Wahrscheinlichkeit genannt, dass die schwere Krankheit vor dem 50. Lebensjahr ausbrechen wird und dass es keine wirksame und zweckmäßige Therapie zu ihrer Bekämpfung gibt. Eine krankheitsunabhängige Auswahl von Embryonen aufgrund ihres biologischen Geschlechts oder anderer Körpermerkmale sowie zur Erzeugung von Retter-Geschwisterkindern bleibt auf Grundlage der Gesetzesänderung weiterhin verboten.
Die Anzahl der Embryonen, die pro Zyklus zum Zwecke einer künstlichen Befruchtung erzeugt werden dürfen, wurde von drei auf zwölf angehoben. Zudem wird das Einfrieren und Aufbewahren von Embryonen zugelassen.
Die Paare, für die eine PID in Frage käme, entscheiden nach eingehender Beratung unabhängig und selbst, ob sie die Untersuchung durchführen möchten. Von Seiten des ärztlichen Fachpersonals besteht eine Beratungspflicht. Die Kosten werden weder für die PID noch für die künstliche Befruchtung von den obligatorischen Krankenkassen übernommen.
Großbritannien
Mit dem 1990 verabschiedeten Gesetz über menschliche Fortpflanzung und Embryonen (Human Fertilization and Embryology Act) wurde in Großbritannien ein rechtlicher Rahmen für den Umgang mit künstlich befruchteten Embryonen gesteckt. PID und die damit einhergehende Selektion von Embryonen sind an lizenzierten Zentren generell erlaubt. Das britische Gesundheitsministerium hat 2002 Richtlinien für die Inanspruchnahme der PID herausgegeben. Gründe für eine PID sind demnach schwerwiegende Erbkrankheiten, chromosomale Störungen und die Eignung als gewebespendende Person für ein bereits lebendes erkranktes Geschwisterkind unter bestimmten Voraussetzungen, wobei eine medizinische Indikationserweiterung vorausgesehen wird. Eine Selektion nach biologischen Geschlecht des Embryos ist streng reglementiert: Laut der Guidance Note 10 des von der Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) herausgegebenen Code of Practice (9th Edition, 2019) darf diese nur durchgeführt werden, wenn die medizinische Indikation der Gefahr einer geschlechtsgebundenen Erbkrankheit besteht.
Frankreich
In Frankreich wird die Anwendung der PID seit 1994 durch das Gesetzbuch zur öffentlichen Gesundheit (Code de la santé publique) geregelt. Die darin enthaltenen Regelungen der PID wurden mehrfach durch Bioethik-Gesetze (Lois relatives à la bioéthique) ergänzt, zuletzt 2021. Die PID ist demnach nur zur Vermeidung schwerer genetischer Krankheiten erlaubt, die zum Zeitpunkt der Diagnose als nicht behandelbar und unheilbar gelten. Die Diagnostik darf nicht durchgeführt werden, wenn nicht zuvor eindeutig bei einem Elternteil oder einem direkten Vorfahren die Anomalie festgestellt wurde, die für jene Krankheit verantwortlich ist. Weiterhin darf die Diagnostik für die Auswahl eines Retter-Geschwisterkindes angewendet werden. Die PID darf nur in einer speziell hierfür zugelassenen Einrichtung durchgeführt werden.
Embryonengesetz (Embryowet)Die Niederlande
In den Niederlanden trat am 1. September 2002 das Embryonengesetz (Embryowet) in Kraft. Seit 2013 regeln Richtlinien zur PID (Regeling preïmplantatie genetische diagnostik), wann und wie Untersuchungen am Embryo stattfinden dürfen. Eine geschlechtsspezifische Selektion von Embryonen ist verboten. Die Diagnostik für die Auswahl eines Retter-Geschwisterkindes ist nur zulässig, wenn zugleich aus genetischen Gründen eine PID indiziert ist. Seit Juni 2008 ist es erlaubt, Embryonen, die ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für erblich bedingten Krebs aufweisen, vor der Implantation auszusortieren. Das Nationale Indikationskomitee für PID (Landelijke Indicatiecommissie PGD), dessen Mitglieder vom Berufsverband für klinische Genetik (VKGN) und dem Berufsverband für Gynäkologie und Geburtshilfe (NVOG) ernannt werden, entscheidet in Einklang mit den Richtlinien zur PID über die Zulassung neuer Indikationen.
Belgien
In Belgien ist die PID nicht explizit gesetzlich geregelt. Sie wird unter dem Begriff „Behandlung” jedoch implizit durch das seit dem 11. Mai 2003 geltende Gesetz zur Forschung an Embryonen (Loi relative à la recherche sur les embryons in vitro) geregelt. Bei vorliegender medizinischer Indikation und nach Antrag an die zuständige Bioethikkommission wird sie in lizenzierten Zentren durchgeführt. Eine geschlechtsspezifische Auswahl von Embryonen ist verboten, mit Ausnahme der Selektion, die es erlaubt, Embryonen mit geschlechtsgebundenen Krankheiten auszusondern.
USA
In den USA ist die gesetzliche Regelung der PID Aufgabe der einzelnen Staaten und wird sehr unterschiedlich geregelt. In der Mehrzahl der Staaten bestehen keine gesetzlichen Regelungen für die Zulassung und Durchführung der PID. Die Anwendungsgebiete gehen in diesen Staaten über die medizinischen Indikationen hinaus und beinhalten sowohl die Selektion des biologischen Geschlechts als auch die Selektion nach dem Vorhandensein spezifischer Merkmale. Eine Untersuchung bezüglich genetischer Tests von Embryonen in den USA belegt, dass auch die Selektion hinsichtlich des Vorhandenseins einer Behinderung durchgeführt wird.
Durch die PID werden Embryonen bzw. unbefruchtete Eizellen untersucht und abhängig vom Befund der Untersuchung vor dem Versuch der Herbeiführung einer Schwangerschaft vom weiteren Fortpflanzungsprozess ausgeschlossen. In der aktuellen Diskussion um eine ethische Beurteilung der PID lassen sich verschiedene Diskussionsschwerpunkte feststellen.
Die ethische Diskussion um die Verfahren der PID bewegt die Frage, ob und wenn ja, in welchem Ausmaß durch die Verfahren der PID mögliche Schutzansprüche des Embryos verletzt werden. Zugrunde liegt dieser Diskussion die Frage nach dem Moment, von dem an dem Embryo Rechte und Schutz zugesprochen werden. Diese Frage stellt sich nicht nur hinsichtlich des mit diesen Verfahren verbundenen Eingriffs in den Embryo bei der Embryobiopsie und der unvermeidbaren Zerstörung von Embryonalzellen bei der Diagnose, sondern auch und insbesondere hinsichtlich des möglichen Verzichts auf den Embryotransfer bei embryopathischem Befund oder sonstigen unerwünschten Eigenschaften.
Maßgebend für eine Beurteilung des moralischen Status des menschlichen Embryos ist das jeweils zugrunde gelegte ethische Schutzkonzept. Hier werden zwei Grundpositionen unterschieden. Eine erste Position überträgt dem menschlichen Embryo die Schutzwürdigkeit des geborenen Menschen voll von Beginn an, das heißt vom Zeitpunkt der Kernverschmelzung, aufgrund seines Personseins. Eine zweite Position spricht dem Embryo eine Schutzwürdigkeit in abgestufter Weise abhängig vom Erreichen einer bestimmten Entwicklungsstufe zu. Genannt werden als mögliche würderelevante Entwicklungszeitpunkte die Einnistung in den Uterus, mit welcher der Embryo überhaupt erst wirklich entwicklungsfähig sei oder die Bildung des Primitivstreifens, der die Individuation beende, da von diesem Zeitpunkt an die Mehrlingsbildung ausgeschlossen sei. Die im wissenschaftlichen Diskurs angeführten Argumente über ontologische Voraussetzungen für eine volle oder abgestufte Schutzwürdigkeit lassen sich hauptsächlich vier Argumentationstypen zuordnen. Nach den Anfangsbuchstaben ihrer Schlagworte werden diese häufig als SKIP-Argumente bezeichnet. Vertreten oder bestritten werden sie einzeln, zum Teil aber auch in Kombination, da sie sich ergänzen und voneinander abhängen.
- Speziesargument
Das Speziesargument geht davon aus, dass Embryonen, da sie biologisch der Spezies Homo sapiens zugehörig sind, Würde besitzen und deshalb wie alle anderen Mitglieder dieser Spezies schutzwürdig sind. Sie haben im Sinne der Gleichbehandlung das gleiche Recht auf Leben wie geborene Menschen inne. - Kontinuitätsargument
Eng mit der Fragestellung des Speziesarguments nach dem biologischen Beginn individuellen menschlichen Lebens verbunden ist das Kontinuitätsargument. Hierbei wird davon ausgegangen, dass Embryonen sich kontinuierlich entwickeln und innerhalb dieser Entwicklung zum geborenen Menschen keine moralisch relevanten Einschnitte bestehen und ihnen folglich die gleichen Rechte wie geborenen Menschen einzuräumen sind. - Identitätsargument
Die dem Identitätsargument zugrunde liegende These konstatiert, dass aus der unter moralrelevanter Hinsicht bestehenden Identität eines geborenen Menschen mit dem Embryo, aus dem er sich nach der Verschmelzung von Samen- und Eizelle entwickelt hat, sowie aus der Tatsache, dass der Geborene Menschenwürde hat, auf die Würde des Embryos zu schließen ist. - Potentialitätsargument
Das Potentialitätsargument besagt, dass bereits die befruchtete Eizelle die volle Potentialität besitzt, geborener Mensch zu werden. Im Naturprozess der Menschwerdung hat der Embryo somit von Anfang an die Potentialität, sich zu einem personalen Dasein und sittlichen Subjektsein zu entwickeln. Aufgrund dieses von Anfang an vorhandenen Potentials ist der Embryo uneingeschränkt schützenswert.
Darüber hinaus stellt sich hinsichtlich der Verfahren der PID die ethische Auseinandersetzung bezüglich der Anwendung der Techniken der extrakorporalen Befruchtung als Voraussetzung für die PID neu. Kritische Stimmen machen geltend, dass ihre Zulassung ursprünglich an andere Voraussetzungen und Ziele gebunden war. Im Falle ihres Einsatzes im Rahmen der PID wird sie für Paare genutzt, die auch ohne die Methoden der assistierten Reproduktion in der Lage sind, Kinder auf die Welt zu bringen. Damit findet ein Wandel im Anwendungsspektrum dieser Techniken statt. Während bei ihrem ursprünglichen Anwendungsgebiet das Herbeiführen einer Schwangerschaft und damit letztlich die Geburt eines Kindes das Ziel ist, werden sie im Rahmen der PID zur Selektion von Embryonen mit bestimmten Befunden genutzt. Das Ziel sei hier zunächst Selektion, erst in zweiter Linie Schwangerschaft und Geburt eines Kindes, bei dem ein bestimmtes Merkmal ausgeschlossen werden solle.
Mit der PID werden unterschiedliche Anwendungsziele verfolgt. In der ethischen Diskussion geht es um die Frage, ob und wenn ja, welche dieser Anwendungsziele mögliche Verletzungen von Schutzansprüchen der Embryonen rechtfertigen. Als ein derzeitiges Anwendungsziel der PID gilt die Erhöhung der Chancen auf eigenen Nachwuchs ohne das Risiko, genetische Krankheiten zu übertragen. Diskutiert wird in diesem Zusammenhang beispielsweise ein Fall aus Großbritannien, bei dem ein Paar eine PID durchführen ließ, um so die Vererbung eines Brustkrebsgens vermeiden zu können. In ethischer Perspektive wird in Zusammenhang mit diesem Anwendungsziel vor allem über die Schwierigkeit diskutiert, eine Auswahl der zu diagnostizierenden Krankheiten bzw. Merkmale und der Selektionskriterien (tödliche Krankheiten, spätmanifeste Krankheiten, nicht behandelbare Krankheiten usw.) zu treffen.
Ein weiteres Anwendungsziel der PID ist die Herstellung von sogenannten „Retter-Geschwisterkindern”. Dabei handelt es sich um Kinder, die einem kranken älteren Geschwisterkind für die Behandlung beispielsweise notwendige Stammzellen liefern sollen. Dazu wird nach einer künstlichen Befruchtung mittels PID der Embryo mit der größten genetischen Übereinstimmung mit dem erkrankten Kind ausgewählt und der austragenden Person eingepflanzt. Nach der Geburt soll dann mit den Stammzellen aus dem Nabelschnurblut oder dem Knochenmark des Neugeborenen dem kranken Geschwisterkind geholfen werden. Befürwortende dieses Anwendungsgebietes der PID machen geltend, dass in einem solchen Fall einem lebensbedrohlich erkrankten Kind, für das anders keine passende spendende Person gefunden werden könne, zu helfen sei. Kritisierende wenden dagegen ein, dass hier ein Embryo nicht primär um seiner selbst willen geschaffen werde, sondern mit dem Ziel, einem anderen Menschen zu helfen, sodass damit eine vollständige Instrumentalisierung erfolge, die ethisch nicht zu rechtfertigen sei. Zudem stelle sich die Frage, inwieweit einem aus diesen Gründen in die Welt gebrachten Kind die Chance bleibe, sich selbst gerade bei weiteren Behandlungen freiwillig für oder gegen die Hilfe zu entscheiden und gegebenenfalls damit verbundene Schmerzen zu erleiden. Darüber hinaus werde eine beträchtliche Anzahl gesunder Embryonen erzeugt und verworfen.
Ein drittes Anwendungsziel ist die Selektion von Embryonen aufgrund nicht-krankheitsrelevanter Merkmale wie beispielsweise dem biologischen Geschlecht. Gegen diese Form der Selektion richten sich gravierende ethische Bedenken. Befürwortende dieser Anwendungsmöglichkeit der PID machen indes geltend, dass auch soziale Kriterien zulässig seien. Gerade bei nicht-krankheitsrelevanten Merkmalen wird eine schleichende Ausweitung (slippery slope) in Richtung einer eugenischen Selektion und ethisch umstrittener Embryonenforschung befürchtet.
Diskutiert werden vielfach auch die Folgen der Zulassung der PID, sowohl gesellschaftlich als auch für behinderte und nicht-behinderte Individuen. In Bezug auf die gesellschaftlichen Folgen besteht die Befürchtung einer zunehmenden Diskriminierung kranker und behinderter Menschen. Bei einer Zulassung der Verfahren der PID könne auf Paaren mit Kinderwunsch ein gesellschaftlicher Druck zur Verhinderung behinderten Lebens entstehen, der den Eltern möglicher behinderter Kinder nahelege, zum Wohl der Allgemeinheit die Methoden der PID zu nutzen, um der Gesellschaft keine höheren Kosten für die Pflege und Betreuung eines behinderten oder kranken Kindes zuzumuten. Die so möglicherweise entstehenden Mechanismen würden dann die in Verbindung mit der PID häufig zitierte reproduktive Freiheit der Eltern nicht erhöhen, sondern im Gegenteil erschweren. Es wird angeführt, dies sei bereits am Beispiel der PND sichtbar: Allein durch die Verfügbarkeit der Verfahren entstünde ein gesellschaftlicher Druck, diese auch zu nutzen. Kritische Stimmen führen darüber hinaus an, dass eine Zulassung der PID der Billigung von „lebensunwert”-Urteilen entspräche. Dies habe vor allem auf die Lebenssituation behinderter und kranker Menschen gravierende Auswirkungen. Sie würden im Falle einer Zulassung der PID mit einem staatlich tolerierten „lebensunwert”-Urteil konfrontiert, das ihre eigene Existenz radikal in Frage stellt.
Weitere Diskussionsfelder bestehen in Fragen, die sich um die Autonomie des Paares, die Rolle der austragenden Person, der Frau bzw. das Frauenbild, das ärztliche Vertrauensverhältnis (sowohl zum Paar, zur austragenden Person und/oder zu den Embryonen) und eine vertretbare Beratung und Begleitung des Paares, der austragenden Person, darüber hinaus aber auch des medizinischen Personals drehen.